人教教学人教必修人类遗传病.pptxVIP

人教教学人教必修人类遗传病第1页/共28页 先天性疾病资料2传染营养不良遗传传染病遗传病人类疾病由病原体引起遗传性 家族性 终生性 先天性　第2页/共28页 一、人类遗传病 人类遗传病是指由于__________的改变而引起的人类疾病。染色体异常遗传病1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视 下列哪些属于遗传病？遗传物质单基因遗传病多基因遗传病第3页/共28页 （一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良X染色体遗传病常染色体遗传病1、代代相传 2、男女发病率相同1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常特点：特点：特点：特点：第4页/共28页 软骨发育不全 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终可以达到