基因突变及与表型之间的关系分子细胞遗传学技术荧光原位杂交技术.pptxVIP

基因突变及与表型之间的关系分子细胞遗传学技术荧光原位杂交技术;基因诊断的中心问题是认识 遗传变异、基因突变 及与表型之间的关系;一、分子细胞遗传学技术;荧光原位杂交技术（fluorescence in site hybridization, FISH）：用荧光物质标记特异性DNA探针，与中期细胞染色体或间期细胞核杂交，鉴别和确定出生缺陷、肿瘤细胞染色体异常，分辨率可达50－500 kb. ;荧光原位杂交技术（Fluorescence in site hybridization, FISH）的特异性DNA探针;应用15号染色体一基因特异性探针（红色）杂交确定其是否缺失；绿色探针鉴定15号染色体着丝粒。;染色体技术的 应用－1;细胞遗传学研究中染色体技术的应用—FISH技术检出 t(2; 14);染色体技术的 应用－2;;细胞遗传学研究中染色体技术的应用;比较基因组杂交（comparative genomic hybridization, CGH）;比较基因组杂交的原理; 待测DNA（肿瘤细胞DNA，test DNA)为绿色 参照DNA(正常细胞DNA，reference DNA）为红色 复染为蓝色;中期染色体的DAPI的 复染图;CGH的优点：;CGH的局限性：;二、突变分析与分子诊断;（一）基因突变类型;点突变的结果：;基因突变形式—碱基的插入和缺失;碱基的插入和缺失的结