再生障碍性贫血-.pptVIP

再生障碍性贫血的介绍第二页，共三十三页。 再生障碍性贫血〔AA〕是由多种病因、多种发病机制引起的一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓有核细胞增生低下、全血细胞减少以及由其导致的贫血、出血和感染。AA属于骨髓衰竭〔BMF〕性疾病。BMF分为先天性及获得性，获得性BMF又分为原发性和继发性。 先天性AA罕见，主要为范可尼贫血〔常染色体隐性遗传〕、先天性角化不良〔DKC〕、Diamond-Blackfan 贫血〔DBA〕、Shwachmann-Diamond综合征〔SDS〕等。大约70%-80%被认为是原发性疾病，少数病例是由药物或感染引起的骨髓衰竭/再生障碍性贫血。大约有15％～20％的患者表现为遗传发病。其有家族性发病和／或伴随其他遗传性疾病史。再生障碍性贫血〔AA〕[1]再生障碍性贫血诊断治疗专家共识〔2022〕[J].中华血液学杂志，2022,31〔11〕：790-792.第三页，共三十三页。 原发性BMF与继发性BMF原发性BMF包括①造血干细胞质异常的BMF，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)和骨髓增生异常综合征(MDS)；②自身免疫介导的BMF，其中又包括细胞免疫介导的BMF(如AA)和自身抗体介导的BMF；③意义未明的血细胞减少。继发性BMF：造成继发性BMF的因素较多，主要包括①骨髓低增生性造血系统肿瘤，如毛细胞白血病(HCL)、大颗粒淋巴细胞白血病(LGLL)、多