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本发明涉及一种黏多糖贮积症IIIC型(MPSIIIC)致病基因新突变及其应用，首次发现一种MPSIIIC致病基因HGSNAT的新突变位点，其中：在先证者HGSNAT基因上检测到复合杂合突变：新发现变异位于7号外显子的错义突变，该突变造成HGSNAT蛋白248位的甘氨酸Gly突变为谷氨酸Glu。本发明进一步分别通过生物信息学和实验手段，验证了两个变异导致HGSNAT的活性缺失以及溶酶体定位失败，由此证实两个变异均为有害致病变异。因此，本发明新致病突变扩展了MPSIIIC致病基因突变谱，为阐明MPS
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116083458 A
(43)申请公布日 2023.05.09
(21)申请号 202310135848.4
(22)申请日 2023.02.20
(71)申请人 中南大
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