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本发明涉及分子生物学和医学领域，尤其涉及SFTPA2突变及其应用与检测试剂盒。本发明提供了该变异位点，并提供了检测该突变位点的方法。此外，还提供该突变位点基因在间质性肺疾病的诊断和靶向治疗药物中的应用，并提供了相应的试剂盒，该试剂盒中包括了扩增该突变位点的特异性引物。本发明扩充了SFTPA2基因的突变谱，补充了中国人群间质性肺疾病致病基因信息，有利于该疾病的早期诊断和筛查。本发明中所述检测方法及试剂盒操作简单高效、设计清晰，易于推广，可用于快捷、准确地确定受试者是否患有间质性肺疾病或处于发生间质
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116083553 A
(43)申请公布日 2023.05.09
(21)申请号 202210978078.5
(22)申请日 2022.08.15
(71)申请人 中南大学湘雅二医院
地址 410
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