人类遗传病和调查人类遗传病.pptxVIP

第2讲　人类遗传病考纲内容能力要求命题角度热度预测1、人类遗传病的类型Ⅰ2、人类遗传病的监测和预防Ⅰ3、人类基因组计划及意义Ⅰ4、人类遗传病发病率的调查实验与探究多通过遗传实例或遗传图谱进行考查第1页，共19页。人类遗传病考点一一、人类遗传病的概念：遗传物质由于 改变而引起的人类疾病。单基因遗传病：多基因遗传病：染色体变异遗传病：受一对等位基因控制类型受两对以上等位基因控制有染色体结构或数目异常第2页，共19页。二、人类遗传病的类型和实例：常染色体多指、并指、软骨发育不全显性隐性镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症单基因遗传病抗维生素D佝偻病显性X染色体性染色体红绿色盲、血友病隐性Y染色体外耳道多毛症多基因遗传病：哮喘、精神分裂症、原发性高血压、糖尿病（青少年型）、冠心病、无脑儿、唇裂＋腭裂、先天性心脏病等。染色体变异遗传病：猫叫综合征、21三体综合征（先天性愚型）和特纳氏综合征（X0）第3页，共19页。三、人类遗传病的类型和特点：遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，_________即患病隐性一般隔代遗传，隐性纯合____ 伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病隐性伴Y遗传患者只有男性多基因遗传病①____________②____________③____________染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产