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群体遗传学课程第1页/共72页 提纲 群体遗传学与医学遗传学的比较； 群体遗传学的基本要素； 群体遗传学的应用。第2页/共72页 医学遗传学 研究人类病理性状的遗传现象及其物质基础的学科。第3页/共72页 研究对象人类第4页/共72页 研究目的第5页/共72页 群体遗传学 研究人类群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。第6页/共72页 研究对象宏观第7页/共72页 研究对象微观基因频率基因型频率第8页/共72页 研究目的第9页/共72页 群体 同一物种中，极有可能会产生相互影响的个体群。第10页/共72页 第11页/共72页 第12页/共72页 第13页/共72页 基因 是生物的遗传物质，是遗传的基本单位，是负载着特定遗传信息的DNA分子片断。第14页/共72页 基因座与等位基因abdeABDE第15页/共72页 基因型频率与基因频率abdeABDEf(AA) = #AA/totalf(Aa) = #Aa/totalf(aa) = #aa/total第16页/共72页 基因型频率与基因频率abdeABDEf(A) = (2#AA + #Aa)/ 2total f(a) = (2#aa + #Aa)/ 2total第17页/共72页 三种基因型的基因型频率： AA (100) Aa (250) aa (50) f(AA) = #AA/total = 100/400 = 0.250 (P) f(Aa) = #Aa/total = 250/400 = 0.625 (H) f(aa) = #aa/total = 50/400 = 0.125 (Q)第18页/共72页 每个等位基因的基因频率： AA (100) Aa (250) aa (50) p = f(A) = (2 #AA + #Aa)/ 2total = (200 + 250)/800 = 0 .5625 q = f(a) = (2 #aa + #Aa)/ 2total = (100 + 250)/800 = 0.4375 p + q = 1第19页/共72页 基因库在某一群体所含有的全部等位基因。abdeABDE第20页/共72页 遗传平衡定律第21页/共72页 遗传平衡定律 群体中个体的等位基因和基因型频率的分布比例世代维持恒定。第22页/共72页 aA遗传平衡定律A：pa：qp + q = 1p2 + 2pq + q2 = 1f(AA)f(Aa)f(aa)第23页/共72页 遗传平衡定律第24页/共72页 遗传平衡定律群体要很大随机交配突变率恒定第25页/共72页 遗传平衡定律无因迁移而产生群体结构的改变没有自然选择第26页/共72页 遗传平衡定律第27页/共72页 f(A) = (2#AA + #Aa)/ 2total f(a) = (2#aa + #Aa)/ 2total遗传平衡定律p2 + 2pq + q2 = 1f(AA)f(Aa)f(aa)第28页/共72页 影响遗传平衡的因素——突变第29页/共72页 影响遗传平衡的因素——突变突变压力突变率 每代中每一百万个碱基中发生突变的数目。第30页/共72页 影响遗传平衡的因素——突变正向突变（u）回复突变（v）q＝u / (u + v) p＝v / (u + v) 第31页/共72页 影响遗传平衡的因素——选择第32页/共72页 影响遗传平衡的因素——选择选择压力适合度： 一个个体能生存并把他的基因传给下一代的能力。第33页/共72页 影响遗传平衡的因素——选择相对生育率：研究人群的生育率 和正常人群的生育率 的比值选择系数 (S)：在选择的作用下，降低 的适合度。（△f）第34页/共72页 第35页/共72页 第36页/共72页 选择对基因的影响显性基因v = S×(1/2) H第37页/共72页 第38页/共72页 选择对基因的影响常染色体隐性基因u = Sq2第39页/共72页 第40页/共72页 选择对基因的影响u = (1/3) SqX连锁隐性基因第41页/共72页 第42页/共72页 选择对基因的影响压力增加第43页/共72页 选择对基因的影响压力增加第44页/共72页 选择对基因的影响压力增加第45页/共72页 选择对基因的影响压力减少第46页/共72页 选择对基因的影响