医学遗传学单基因遗传.pptxVIP

医学遗传学单基因遗传第一页，共四十页，2022年，8月28日54页第二页，共四十页，2022年，8月28日第三节 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR）一、定义：控制性状的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，杂合状态时不表现性状，隐性纯合时才表达相应性状的方式二、AR病：常染色体上的隐性致病基因控制引起的疾病 正常人AA 携带者Aa 患者aa携带者：表型正常却带有致病基因(a)的杂合子(Aa)第三页，共四十页，2022年，8月28日AA × AaAA × aa?AA?AaAa常见的婚配型及发病风险估计正常人与患者婚配正常人与携带者婚配亲代P子代F第四页，共四十页，2022年，8月28日Aa × aa?Aa ?aa常见的婚配型及发病风险估计携带者与携带者婚配携带人与患者婚配亲代PAa ×Aa A aA a子代F1/4AA2/4Aa 1/4aa父母是携带者，子女发病风险1/4，患者同胞中2/3是肯定携带者第五页，共四十页，2022年，8月28日Ⅰ21Ⅱ123456Ⅲ123456Ⅳ12一个先天性聋哑系谱分析分析：先证者Ⅳ1 的双亲不聋哑，但属表兄妹近亲婚配，双亲是肯定携带者；男女均可发病，机率相等；看不到连续遗传，AR遗传第六页，共四十页，2022年，8月28日Ⅰ2.一个白化病系谱分析(AR)12Ⅱ12345患者皮肤细胞缺少