儿童遗传代谢疾病诊断.pptVIP

遗传代谢疾病的 影像诊断 ;定 义;临床表现;有机酸代谢病（14种）;Case.1 男，14天，拒奶，反应差5-6天;尿筛查提示枫糖尿病;Case.2 男 17天。吃奶呛咳伴抽搐2天。;2021/10/10;Case.3 男 10天;2021/10/10;2021/10/10;Case.4 女 9天 ;2021/10/10;2021/10/10;枫糖尿病常染色体阴性遗传病，发病率低，易误诊，错过最佳治疗时机，常预后欠佳。 该病主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征 临床症状：新生儿期不明原因的喂养困难、嗜睡、反应差、发育滞后、惊厥、甚至昏迷以及有异常气味。 MSUD患儿生后数天内常规影像学检查无异常，仅在DWI高信号影；随着症状出现，即在CT及常规MRI上出现典型脑水肿（CT上呈低密度，MRI上显示为长T1、T2信号） ;Case.5 女 13 行走不稳，血铜蓝蛋白降低 ，角膜见K-F环，肝硬化;Case.6 女，14岁。行走不稳10余天；室间隔缺损术后。;T2WI;肝豆状核变性;肝豆状核变性又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和