遗传课件-多基因遗传.pptVIP

多基因遗传病 多基因病(polygenic disorders): 疾病的发生不是决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上的等位基因所决定，同时还受到环境因子的影响，这类疾病也称为多因子病（multifactorial disorders). 微效基因：人类的许多遗传性状或遗传病，他们的遗传基础不是一对等位基因，而是两对或更多对的等位基因。每对基因之间没有显性与隐性的之分，而是共显性，这些基因的每个成员对遗传性状形成的效应都是微小的，称为微效基因（minor gene）。 第一节 多基因遗传的特点 质的性状（qualitative character):单基因遗传的性状，相对性状间差异明显，其变异个体明显分为2-3个群，中间无过渡类型，在群体中呈不连续分布。 图6-1 质量性状变异的分布 A 垂体性侏儒与正常人的身高； 量的性状（quantitative character):多基因遗传的性状呈连续变异，可用正态分布曲线表示，又称为数量性状，如人的身高、血压和智力等。 多基因遗传的特点： ①两个极端变异的个体（纯种）婚配，子1代都是中间类型，但也存在一定的变异范围，这是环境因素影响的结果。 ② 两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体。除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。 ③ 在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生，多基因的遗传基础和环境因素都起作用。 根据医学专家给出的遗传身高公式：女儿成年身高=(父亲身高+母亲身高-13cm)/2(数值上下波动7cm)。如此算来，小沁蕾未来的身高应该在1.945米-2.085米之间。不过，这也只是一种猜测，并不是所有“大码”家长都能生出高大的孩子。 第二节 多基因遗传病 一 、 易患性与阈值假说 易感性(susceptibility)：在多基因病中，由遗传基础决定的个体发生某种多基因病的风险称为~。 易患性(liability)：遗传基础和环境因素共同作用所决定的个体是否易于患病，称为~。 阈值(threshold)：一个个体的易患性高达一定水平，即到一个限度即将发病，这个限度称为~。 遗传率或遗传度(heritability)：在多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度，一般用百分率%表示。 二、遗传率 h2 =b/r b=[(T-G)-(T-R)]/(A-G) =(Xg-Xr)/ag----------（1） h2 =b/r----------------（2） r为亲缘系数（一级亲属r为1/2， 二级亲属r为1/4， 三级亲属r为1/8） 例如，有人调查先天性房间隔缺损在一般群体中的发病率为1/1000，在100个先证者的家系中调查，先证者的一级亲属共有669人，其中22人发病，求该病的遗传度。 先证者一级亲属的发病率为22/669X100%=0.33%(qr) 根据群体发病率查Falconer表，Xg=3.090，ag=3.367 根据亲属发病率查得Xr=1.838 b=(Xg-Xr)/ag=(3.090-1.838)/3.367=0.372 h2 =b/r =0.372/0.5=0.744=74.4% 查表可知，1/1000发病率 X值为3.090, a值为3.367 33/1000发病率 X值为1.838, a值为2.231 b= (Xg-Xr)/ag=(3.090-1.838)/3.367 =1.252/3.367=0.372 h2=b/r=0.372/1/2=2x0.372=0.744=74% 遗传率的标准误(standard error,SE) 例：有人对肾结石发病进行调查，先证者的1437名一级亲属中，有36人患病，对照者1473名一级亲属中有6人患病，求遗传率。 b=[Pcx(Xc-Xr)]/ac b=0.996x(2.652-1.960)/2.962=0.233 h2=b/r=0.233 x 2 =0.466 遗传率=46.6% Vb=(0.996/2.962)2 X(0.975/2.3382 x 36) Vb=0.00056 SEh2=0.0472 肾结石遗传率=46.6%+/-4.72% （二） Holzinger公式 遗传度高，一卵双生子患病一致率与二卵双生子患病一致率差异。 一卵双生(monozygotic twin) 是指由一个受精卵形成的两个双生子，他们的遗传基础相同，发育环境则可能存