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遗传课件-染色体病.pptVIP

遗传课件-染色体病.ppt

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4.倒位(inversion, inv):染色体发生两次断裂, 染色体断片倒转1800后重新连接。 如果倒位发生在同一臂内,称为臂内倒位(paracentric inversion); 如果两次断裂发生在p和q,倒位的部分包括着丝粒,称为臂间倒位(pericentric inversion)。 臂内倒位 臂间倒位 46,XY,inv(p22p34) 46,XX,inv(2)(p15q23) 臂内倒位 臂间倒位 臂 内 倒 位: 臂 间 倒 位: 易位(translocation, t):指染色体片段位置发生改变,称为易位。 46, XY, t (2;5) (q21;q31) 46, XY, t (2;5) (2pter ? 2q21::5q31?5qter;5pter? 5q31::2q21?2qter) 相互异位和四射体 5.罗伯逊易位(Robertsonian translocation): 45,XX,t(14;21)(q11;p11) 45,XX,t(14;21)(14qter→14q11::21p11→21qter) 两条近端着丝粒染色体(D组和G组)在着丝粒或其附近处断裂后,形成两条衍生染色体,称罗伯逊易位简称罗氏易位。 21/21染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 21/21先天愚型患者 21单体(流产) 6.双着丝粒染色体(Dicentric chromosome, dic): 46,X,dic(6;11)(q22;p15) 46,X,dic(6;11)(6pter?6q22::11p15 ? 11qter) 两条染色体断裂后,具有着丝粒的两个片段相连接,形成一个双着丝粒染色体,两个着丝粒都具有主缢痕功能,

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