遗传课件-染色体病.pptVIP

下载本文档

0
0
约小于1千字
约 10页
2023-05-22 发布于山东
举报
版权申诉

遗传课件-染色体病.ppt

此“教育”领域文档为创作者个人分享资料，不作为权威性指导和指引，仅供参考

1、本文档共10页，可阅读全部内容。
2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

4．倒位（inversion, inv）：染色体发生两次断裂，染色体断片倒转1800后重新连接。如果倒位发生在同一臂内，称为臂内倒位（paracentric inversion）；如果两次断裂发生在p和q，倒位的部分包括着丝粒，称为臂间倒位(pericentric inversion)。臂内倒位臂间倒位 46,XY,inv(p22p34) 46,XX,inv(2)(p15q23) 臂内倒位臂间倒位臂内倒位：臂间倒位：易位（translocation, t）：指染色体片段位置发生改变，称为易位。 46, XY, t (2;5) (q21;q31) 46, XY, t (2;5) (2pter ? 2q21::5q31?5qter;5pter? 5q31::2q21?2qter) 相互异位和四射体 5.罗伯逊易位(Robertsonian translocation）： 45,XX,t(14;21)(q11;p11) 45,XX,t(14;21)(14qter→14q11::21p11→21qter) 两条近端着丝粒染色体（D组和G组）在着丝粒或其附近处断裂后，形成两条衍生染色体，称罗伯逊易位简称罗氏易位。 21/21染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 21/21先天愚型患者 21单体(流产) 6．双着丝粒染色体（Dicentric chromosome, dic）： 46,X,dic(6;11)(q22;p15) 46,X,dic(6;11)(6pter?6q22::11p15 ? 11qter) 两条染色体断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接，形成一个双着丝粒染色体，两个着丝粒都具有主缢痕功能，