2023年医学遗传学简答题整理.pdfVIP

2023年医学遗传学简答题整理--第1页 第一章 遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不 1、遗传病可以提成哪几类？基因病，染色 同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完 体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以 全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 分为单基因和多基因病。染色体病又可分为 第二章 结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 1、基因的功能重要表现在哪两个方面？ 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？ ①以自身为模板准确的复制出遗传信息；② 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物 通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表 质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴 达各种遗传性状。 儿出生时就表现出来的疾病。 2、DNA分子和RNA分子不同之处？①碱 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？ 基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物 3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。①反 质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表 向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外 现出有家族聚集现象的疾病。 侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 类？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状 可以分为四类：单一基因，基因家族，假基 位点分析，生物记录模型拟合。 因，串联反复基因。 6、试述遗传病的重要特点？ 5、DNA复制有哪些特性？互补性。半保存 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性 性，反向平行性，不对称性，不连续性。 等重要特点，在家族中的分布具有一定的比 6、结构基因组学重要涉及那几张图？ 例：部分遗传病也也许因感染而发生。 遗传图，物理图，转录图，序列图。 7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素 第三章 的互相关系。 1、基因突变有哪些一般特性？多向性，可 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗 逆性，有害性，稀有性，随机性，可反复性。 传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③ 2、哪些环境因素可引起基因突变？ 2023年医学遗传学简答题整理--第1页 2023年医学遗传学简答题整理--第2页 ①物理因素：紫外线，电离辐射，②化学因 过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或 素：直接改变DNA 结构的诱变剂，碱基类 蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一 似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素： 蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 重要是各种病毒。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制 能？ ①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突 对蛋白质功能产生的影响：①影响m RNA 变。碱基置换突变，DNA 链中剪辑之间互 和蛋白质的合成，②影响蛋白质的结构，③ 相替换，从而使替换部位的三联体密码意义 影响蛋白质在细胞中的定位，④影响蛋白质 发生改变称