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肌聚糖病是常染色体隐性疾病，由编码任何肌聚糖蛋白(SG)的基因之一的突变引起。发明人先前表明，被开发用于拯救ΔF508‑CFTR转运的小分子(称为CFTR调节剂)的应用促进了几种α‑肌聚糖蛋白突变体的成熟，这些突变体随后在质膜上被拯救(WO014086687)。现在，本发明人证明，当联合施用时，一些特定的CFTR调节剂提供了叠加的甚至是协同的作用。
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 112203654 A
(43)申请公布日 2021.01.08
(21)申请号 201980008216.3 多丽安娜 ·桑多纳
(22)申请日 2019.0
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