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产生过滤的读段序列信息数据集的方法和系统，其是通过：鉴定从获自受试者的生物样品中的无细胞核酸(cfNA)获得的测试序列读段的集合中的一个或更多个分裂序列读段，其中每个分裂序列读段包含至少一个断点；以及在测试序列读段的集合中，(i)抑制包含距离给定断点选定数目的核苷酸内的至少一个序列变异的一个或更多个分裂序列读段的至少一部分和/或一个或更多个测试序列读段的至少一部分，从而产生过滤的序列信息数据集，或者(ii)抑制包含距离给定断点选定数目的核苷酸内的至少一个序列变异的分裂序列读段的一个或更多个碱基识
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 112334983 A
(43)申请公布日 2021.02.05
(21)申请号 201980040108.4 (74)专利代理机构 北京安信方达知识产权代理
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