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使用家系WES数据识别UPD的方法、装置及电子设备.pdfVIP

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  • 2023-05-28 发布于四川
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使用家系WES数据识别UPD的方法、装置及电子设备.pdf

    本发明提供的使用家系WES数据识别UPD的方法、装置及电子设备，涉及生物学与精准医学全基因组变异检测领域，一方面创新性的提出了利用家系WES数据检测ROH，并利用CNV检测区分LOH和iUPD的方法；具体过程为：利用家系WES数据中特定的基因型组合，相较于个体WES数据识别出更加可靠的ROH区间，利用家系WES数据对CNV检测的结果与ROH区间进行对照，识别ROH中的iUPD；另一方面创新性的提出了利用家系WES数据检测hUPD，采用只能在家系WES数据中识别出的有效位点，判别hUPD染色体，并

    (19)国家知识产权局 (12)发明专利 (10)授权公告号 CN 112375829 B (45)授权公告日 2022.07.05 (21)申请号 202011336492.3 C12Q 1/68 (2018.01)

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