一种在WES数据中检测单样本SMN基因拷贝数的方法.pdfVIP

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2023-05-29 发布于四川
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一种在WES数据中检测单样本SMN基因拷贝数的方法.pdf

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本发明公开了一种在WES数据中检测单样本SMN基因拷贝数的方法，通过预先使用已知SMN基因实际拷贝数的阴性样本和已知SMN基因实际拷贝数的阳性样本构建SMN1基因和SMN2基因拷贝数分值数据集来检测单个样本的基因拷贝数，通过在全外显子Bed区间内寻找与SMN基因拷贝数高相关性的对照区间；利用该区域的reads覆盖度校正不同样本间的批次效应，有效提升了检测方法的准确性，同时还可以检测出发生了g.27134TG点突变的SMN12+0静默携带者。实现了精确检测单样本SMN基因拷贝数且检测出发生了g

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112435710 A (43)申请公布日 2021.03.02 (21)申请号 202011107940.2 (22)申请日 2020.10.16 (71)申请人赛福解码（北京）基因科技有限公司