血红蛋白的课件资料.pptxVIP

血红蛋白的课件资料第1页/共52页 血红蛋白结构血红素- 由微小的结构和二价铁离子组成的。- 氧气吸收和释放 球蛋白- 蛋白是由不同顺序排列的氨基酸多酞炼构成的。 (主要链: a, b,g 和 d)- 在这些链之间有大量的类似的结构。第2页/共52页 化学作用及酶的构成物 结合氧气: 血红蛋白是肺部向其它身体组织输送氧气的载体，将氧气固定在铁离子上完成的储存二氧化碳: 包含对血红蛋白的氧气吸附力的降低. 结合一氧化碳: 羧基的构成 血红蛋白氧化: 高铁血红蛋白的构成酶的构成: 氧化酶,过氧化酶, 过氧化氢酶... 第3页/共52页 血红蛋白部分正常病人甘油中得到5 to 8 %Hb A1: a2b2出生 2 % (traces)Hb F: a2g2微量成分 3.5 %Hb A2: a2d2主要成分 96.5 %Hb A0: a2b2Hb A3: a2b2衰老的血红蛋白第4页/共52页 - 9- 6-30369????? 出生前出生后months 血红蛋白链综合 第5页/共52页 血红蛋白疾病遗传疾病通过正常染色体的隐性遗传正常基因病理性基因第6页/共52页 血红蛋白疾病血红蛋白疾病定量:综合性或常规性的病变. 地中海贫血血红蛋白疾病定性:一个或多个氨基酸的结构性病变, 突变或取代, 导致血红蛋白分子的根本性改变。 血红蛋白疾病第7页/共52页 血红蛋白疾病的地域性分布情况Thalassemias第8页/共52页 血红蛋白疾病的调查和研究 在地域性体系上：.在幻灯片中发现病理性的情况: (微细胞摄入, 血红蛋白过少,...)未能解释的血红蛋白缺乏症在发现的病理性血红蛋白的家庭中询问情况.第9页/共52页 血红蛋白电泳原理 在电泳区域内微粒的移动琼脂糖血红蛋白及毛细管血红蛋白 在临床目的上可以直观地看到病理性的血红蛋白.琼脂糖酸性血红蛋白 电泳可以根据血红蛋白的活性将最常见的血红蛋白进行区别。分析血红蛋白 S,血红蛋白 C,血红蛋白D,血红蛋白E, 以及血红蛋白F,血红蛋白H,血红蛋白Bart (地中海贫血) 是最常见的病理性血红蛋白。.彻底地对病理性血红蛋白进行分析，需对比在2张胶片上的电泳的位置。第10页/共52页 正常的样本图谱AA2Alk.Anh. Car.Ac.A0A13周岁婴儿的 样本图谱Anh. Car.AfaibleA2Alk.FNA1Ac. F+A1A0A0N8周岁婴儿的 样本图谱Anh. Car.AfaibleA2Alk.NFA1Ac.N F+A1A0A0第11页/共52页 正常的样本图谱血红蛋白 A血红蛋白 A2第12页/共52页 AFSC质控 血红蛋白F血红蛋白A 52,7%血红蛋白F 21,4%血红蛋白S 18,8%血红蛋白A2 1,3%血红蛋白C 5,8%血红蛋白S血红蛋白A血红蛋白A2血红蛋白C第13页/共52页 血红蛋白 “S” 镰刀型红细胞疾病发病率 – 地域性:地中海国家, 热带非洲人 (40%), 美洲黑种人 (10%), 西印度, 安的列斯特征描述: b6 Glu突变 (阴性) →Val (中性)碱性缓冲液: 总量减少 → 电泳减慢生化特征: 红细胞变形为镰刀形状 红细胞也氧气的结合能力减弱 溶血现象第14页/共52页 临床特征: 形式多样.杂合型:镰刀型红细胞 (通常无症状)血红蛋白A 50 – 70 %血红蛋白S 35 – 50 %血红蛋白A2 正常同种结合型: 严重的血红蛋白综合症血红蛋白 A 缺失血红蛋白S 80 – 100 %血红蛋白A2 正常或增加(血红蛋白F 可能出现 0 – 20 %)与血红蛋白S结合: + 地中海贫血 + 血红蛋白C + HPFH第15页/共52页 同种结合型 S 与 胎儿的血红蛋白AFSC质控图象重叠血红蛋白A2血红蛋白S血红蛋白 F第16页/共52页 杂合型 S/CSNCAlc.Anh. Car.NAc.A0A1 F(traces)SCAFSC 质控图象重叠血红蛋白C血红蛋白 S血红蛋白F血红蛋白A2第17页/共52页 杂合型 A/SNAA2Anh. Car.Alk.SFNAc.A0A1A0 A1+ FS同种结合型 S 与出现的血红蛋白 FNFA2Alk.SAnh. Car.NAc.A0A1 A1+ FS第18页/共52页 血红蛋白 C发病率 – 地域性:该种疾病在黑种人中较常见, 非洲西北部，南意大利及西西里。特征描述: b6 Glu突变 (阴性) →Lys (阳性)碱性缓冲液: 总量减少 → 电泳相当慢, 在同一水平上，毛细管的负极比琼脂板上 出现更多