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第1页/共84页群体遗传和进化第2页/共84页群体遗传学(population genetics)是研究一个群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科;应用数学和概率统计方法,研究群体中的基因频率和基因型频率的传递情况,以及改变群体的遗传结构的因素;由此来探讨进化的机制。 第3页/共84页第一节 群体的遗传结构 一、孟德尔氏群体和基因库 二、基因频率和基因型频率 三、群体的遗传结构四、随机交配第4页/共84页一、孟德尔氏群体和基因库 1.孟德尔氏群体(Mendelian population)是指一群能够相互杂交的个体所组成的群体说明(1) 有性繁殖的群体(2) 在个体水平上符合孟德尔规律 (3) 通常指在一定地域内能相互交配的个体群第5页/共84页一、孟德尔氏群体和基因库2.基因库(gene pool)是指某一生物群体中所含有的全部基因一个孟氏群体享有一个共同的基因库[注意]基因库和基因文库的区别第6页/共84页二、基因频率和基因型频率 1.基因频率(gene frequcney):群体中某一基因在其所有等位基因总数中所占的比例 是决定一个群体性质的基本因素第7页/共84页二、基因频率和基因型频率 …1.基因频率[例]在上海居民中调查了1788人,其中397人是M型,861人是MN,530人是N型第8页/共84页二、基因频率和基因型频率2 基因型频率(genotype frequency) 群体中某特定基因型个体的数目在个体总数目中所占的比率 第9页/共84页二、基因频率和基因型频率…2 基因型频率【举例】第10页/共84页二、基因频率和基因型频率3.基因频率和基因型频率的关系 [例]某地区747人中MM血型占31.2%,NN血型者为17.3%,MN血型为51.5%,计算M和N的基因频率(p=0.57 q=0.43)第11页/共84页三、群体的遗传结构 群体中基因和基因型的概率分布 群体遗传学就是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 第12页/共84页四、随机交配(random mation) 孟氏群体中,每个个体与其他个体以相等的概率进行交配,这种交配称为随机交配。 在随机交配的情况下,两个基因型交配的概率等于各自基因型概率的乘积。 第13页/共84页第二节 群体的遗传平衡 一、Hardy-Weinberg定律 二、复等位基因的遗传平衡三、伴性基因的遗传平衡第14页/共84页一、Hardy-Weinberg定律 在一个大的随机交配的群体内,如果没有突变,选择和迁移因素的干扰,则基因频率和基因型频率在世代间保持不变。 第15页/共84页一、Hardy-Weinberg定律1.证明: (1)假定在一个群体内,♀、♂个体产生A和a配子的频率各为p和q。(2)♀、♂配子随机结合产生合子的基因型频率= p2P = P(AA)= P(A)×P(A)Q = P(aa)= P(a)×P(a)= q2H = P(Aa)= P(Aa∪aA)= 2pq第16页/共84页一、Hardy-Weinberg定律……1.证明并且 p2 + 2pq + q2 = 1 (3)从合子的基因型到基因频率 同理,这一代的基因型的频率仍为p2 , 2pq , q2所产生的配子的频率仍为p和q 第17页/共84页一、Hardy-Weinberg定律2.Hardy-Weinberg定律的要点及说明 遗传平衡条件群体平衡时,基因频率和基因型频率的关系 P = p2 , H = 2pq ,Q = q2 思考:上式 与 下式的区别第18页/共84页基因频率与三种基因型关系图解 第19页/共84页一、Hardy-Weinberg定律…2. 要点及说明 在任何一个大的群体内,不论基因型频率如何,是否处于平衡状态,只要经过一代随机交配,这个群体就可达到平衡。 第20页/共84页一、Hardy-Weinberg定律3.应用:常用于人类群体遗传研究 (1)检验某性状是否处于遗传平衡 (2)从群体中隐性纯合体的比率推算其他基因和基因型频率 第21页/共84页(1)检验某性状是否处于遗传平衡[例]上海中心血站1977在上海居民中调查1788人。其中397人M型,861人MN型 ,530人N型 M型MN型N型实际频数397861530平衡频率理论频数p2=0.21422pq=0.4972q2=0.2886P = 38.96H = 889.05Q = 515.99χ2 = 1.77 第22页/共84页(2)从群体中隐性纯合体的比率推算其他基因和基因型频率【例】群体中幼年痴呆病患者(隐性基因) 的频率为0.000038, 求杂合子, 显性纯合子频率【解】已知 Q = 0.000038 = q2 于是基因频率 q = 0.0062,p = 0.99
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