1. 您所在位置：
  2. 网站首页
  3. 文档分类
  4. 行业资料
  5. 国内专利

一种导致前脑无裂畸形11型的致病基因CDON突变的应用及检测试剂.pdfVIP

  • 8
  • 0
  • 约2.1万字
  • 约 19页
  • 2023-05-31 发布于四川
  • 举报

一种导致前脑无裂畸形11型的致病基因CDON突变的应用及检测试剂.pdf

    本发明提供了一种导致前脑无裂畸形11型的致病基因CDON突变c.2014CT的应用及诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CDON:NM_016952.5:exon10:c.2014CT:p.R672*位点突变导致前脑无裂畸形11型(MIM614226)。本发明中检测CDON突变c.2014CT的试剂用于筛查或诊断前脑无裂畸形11型，以指导患者治疗和帮助优生优育，为前脑无裂畸形11型的发病机制研究提供了新的基础和途径，为前脑无裂畸形11型治疗提供新的理论依据

    (19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 115786498 A (43)申请公布日 2023.03.14 (21)申请号 202211620955.8 (22)申请日 2022.12.16 (71)申请人 湖南家辉

    您可能关注的文档

    最近下载

    文档评论（0）

    1亿VIP精品文档

    更多 >

    相关文档

    更多 >