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本发明提供Smoc2基因及其SNP标志物在多发性骨骺发育不良中的应用，涉及生物医学技术领域。本发明在山东收集到一个骨骼发育异常家系，经最终筛选试验验证，SMOC2c.1076TG；p.L359R错义突变是该常染色体显性多发性骨骺发育不良家系的致病突变，SMOC2基因是新的多发性骨骺发育不良的致病基因。本发明为揭示多发性骨骺发育不良发生机制提供新的致病理论依据，也为开发适用于我国人群的疾病早期预警模型奠定基础，因此具有良好的实际应用之价值。
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 112522390 A
(43)申请公布日 2021.03.19
(21)申请号 202011523424.8
(22)申请日 2020.12.21
(71)申请人 山东大学
地址 25
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