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基因组数据分析仪可被配置为用机器学习模型，如经训练的卷积神经网络来检测并表征肿瘤样本中基因组不稳定性的存在。基因组数据分析仪可以使用全基因组测序读数作为输入数据，即使是在各种临床肿瘤学设置中经常采用的高通量测序工作流程中的低测序覆盖度下。基因组数据分析仪可以排列来自染色体臂或全染色体的比对读数数据覆盖度，以形成可能是图像形式的覆盖度数据信号阵列。经训练的机器学习模型可以处理覆盖度数据信号阵列，以确定肿瘤样本中是否存在染色体空间不稳定性(CSI)，例如由同源修复或重组缺陷(HRD)引起的基因组不稳
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116194995 A
(43)申请公布日 2023.05.30
(21)申请号 202180060052.6 (74)专利代理机构 北京银龙知识产权代理有限
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