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用于检测PAH基因突变的非诊断方法及探针的设计方法.pdfVIP

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  • 2023-06-03 发布于四川
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用于检测PAH基因突变的非诊断方法及探针的设计方法.pdf

    本公开提供了一种用于检测PAH基因突变的非诊断方法及探针的设计方法，涉及苯丙酮尿症早筛技术领域。该非诊断方法包括：从待检测的胎儿的父母的白细胞中获取基因组DNA；基于基因组DNA形成二代测序文库；从孕妇的血浆中获取游离DNA；基于游离DNA形成游离DNA全基因组文库；将二代测序文库和游离DNA全基因组文库采用探针捕获杂交，形成捕获文库；对捕获文库进行高通量测序，得到测序原始数据；对测序原始数据进行处理得到clean数据；基于clean数据确定胎儿PAH基因的基因型。本公开的方法采用非侵入性的仅使

    (19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 115772563 A (43)申请公布日 2023.03.10 (21)申请号 202211576351.8 G16B 25/20 (2019.01) (22)申请日 2022.12.

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