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本文提供了可用于遗传分析的方法以及相关联的组合物、试剂盒、系统、装置和仪器，其中存在与样品中的所关注基因相似的一个或多个序列，例如用于确定脊髓性肌萎缩(SMA)载体状态的。在所述方法中，可以通过分析测定来确定相关基因(例如所关注基因以及其假基因，如SMN1和SMN2)的组合拷贝数。另外，可以通过所述分析测定来确定所述相关基因的相对量，即所述相关基因的比率。使用所述组合拷贝数以及所述相关基因的所述比率的数据，可以高度准确地确定所关注基因的基因型(以及其一个或多个假基因，如果需要的话)。
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 112639120 A
(43)申请公布日 2021.04.09
(21)申请号 201980048995.X S ·墨寒 K ·奥尔
(22)申请日 201
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