血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验.pptVIP

 （2）Ⅱ型酪氨酸血症 （tyrosinemia Ⅱ） 原因：肝细胞液酪氨酸转氨酶缺乏 血中和尿中酪氨酸水平升高，尿中酚酸和酪胺浓度增加。 Ⅱ型病罕见。 与Ⅰ型不同的是：血中甲硫氨酸不升高。 * 第六十二页，共一百页，2022年，8月28日  （3） 酪氨酸血症的生物化学检验 参考方法：离子交换层析 其他方法： 色谱法 分光光度法 酶学方法 * 第六十三页，共一百页，2022年，8月28日 3. 白化病（albinism） 在皮肤黑色素细胞中酪氨酸酶催化下，酪氨酸羟化生成多巴，后者经氧化、脱羧等反应转变为吲哚-5，6-醌，黑色素就是吲哚-醌的聚合物。 如酪氨酸酶缺乏，酪氨酸不能转变为黑色素，将导致白化病。 白化病发病率约为1/13 000，表现为白色头发、浅色皮肤和灰蓝色眼睛等。 多数白化病同时累及皮肤和眼部、少数单独累及眼部，但无单独累及皮肤者。 患者要尽可能避免日光照射。 * 第六十四页，共一百页，2022年，8月28日 4．尿黑酸尿症（alkaptonuria） 一种罕见的因尿黑酸氧化酶缺陷引起的遗传病性代谢性疾病。 细胞和体液尿黑酸的积聚。 特点是尿放置变黑色，一般不引起注意。 常在中年被疑为褐黄病和关节炎时才被诊断。 如新生儿未洗尿布变黑引起了注意或被观察到，在新生儿时期即可诊断。 目前对本症没有满意的治疗方法。 如早期发现，限制酪氨酸或其前体苯丙