33-曹文明—浙江—遗传性乳腺癌卵巢癌.pptxVIP

乳腺癌/卵巢癌遗传易感基因与风险管理曹文明浙江省肿瘤医院 乳腺肿瘤内科2017-03-11 南昌乳腺癌和卵巢癌是中国女性常见恶性肿瘤Chen W, et al. CA Cancer J Clin,?2016, 66:115-32. 首个乳腺癌/卵巢癌易感基因BRCA1的发现1990年，Mary-Claire King和她的团队将家族性乳腺癌易感基因定位在染色体17q212014年拉斯克奖得主1994年，犹他大学遗传学家Mark H. Skolnick成功克隆出乳腺癌/卵巢癌易感基因BRCA1乳腺癌/卵巢癌遗传易感基因新的分子生物学技术，特别是NGS的应用，更多的易感基因正在被证实。Ripperger T, et al. Eur J Hum Genet. 2009, 17:722-31.乳腺癌大样本Gene Panel检测数据NCCN 2013年指南标准“Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian”35409例单发乳腺癌，TNBC=4797未纳入携带始祖突变患者Gene Panel （n=25）Other Genes Related to Breast CancerBRCA1BRCA2ATMBARD1BRIP1CDH1CHEK2NBNPALB2PTENSTK11TP53Lynch Syndrome GenesOt