基于CNV-seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统.pdfVIP

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2023-06-13 发布于四川
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基于CNV-seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统.pdf

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本发明公开了基于CNV‑seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统。发明人研究发现，不同类型的样本或基因组区域对应的基因型的种类和占比是不同的，在在极低平均测序深度下，虽然每个SNP位点的基因型不可知，但是同一测序深度下不同类型的样本/基因组区域观察到的杂合信号P(1,1)的概率不同。通过合并计算N个SNP杂合信息、计算SNP混合杂合度指标以判断样本的倍型信息和是否存在基因组纯合区域ROH。打破了现有低平均测序深度数据不能用于判断ROH和多倍体的局限，大幅减少了ROH和多倍体检测的成本

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利 (10)授权公告号 CN 113113081 B (45)授权公告日 2021.12.14 (21)申请号 202010896507.5 G16B 20/30 (2019.01)