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梅生化遗传病;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;第 一 节 血红蛋白病;1. 血红蛋白(hemoglobin，Hb)：是一种含有色素辅基的结合蛋白质，由四个亚单位构成四聚体。;;2023/3/27;(1)α基因簇
α基因簇位于16pter-p13.3，总长度30kb。合成141个氨基酸残基的类α珠蛋白肽链。;(2)β基因簇
β基因簇位于11p15.5-pter，总长度60kb。合成含146个氨基酸残基的类β珠蛋白肽链。;2023/3/27; 各种血红蛋白在不同的发育阶段先后出现，并且有规律的更替，即各种珠蛋白肽链的合成呈严格的消长过程。;2023/3/27; 1.定义：由于珠蛋白β链第6位由谷氨酸→缬氨酸，血红蛋白溶解度下降，使红细胞镰变，称HbS(AR)。;2023/3/27;2023/3/27;第19页/共101页;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;α地1(α-thal1)：16号染色体上的2个α基因均缺失或丧失功能。
α地2(α-thal2)：16号染色体上的2个α基因中有1个缺失或丧失功能。; 基因缺失
正常基因;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;临床症状：患婴出生正常，半周岁时发生严重小细胞性溶血性贫血。
特殊面容：大头、颧骨突出，塌鼻梁、眼距过宽和面浮肿。
患儿因骨髓外造血发生肝脾肿大。;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;第 二 节 先天性代谢病;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;第三节 血 友 病 ;2023/3/27; 血友病A (hemophilia A)：Ⅷ凝血因子(抗血友病球蛋白，AHG)遗传性缺乏疾病。 Royal disease
遗传方式：XR。;2023/3/27;2023/3/27;第 四 节
胶原蛋白病;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;2023/3/27;感谢观看!
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