两性畸形病情说明指导书.docx

两性畸形 病情说明指导书 一、两性畸形概述 两性畸形〔hermaphroditism〕是指一个个体的官有着男女两性的表现。其发生缘由在于性染色体畸变，雄激素分泌特别导致胚胎期官发育特别。假设同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与其次性征介于两性之间，称为真两性畸形。假设性腺与外生殖器不相全都称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢者， 称为女性假两性畸形。 英文名称：hermaphroditism。其它名称：无。 相关中医疾病：暂无资料。ICD 疾病编码：暂无编码。疾病分类：暂无资料。 是否纳入医保：局部药物、耗材、诊治工程在医保报销范围，具体报销比例请询问当地医院医保中心。 遗传性：无遗传性。 发病部位：生殖部位。 常见病症：一个个体的官有着男女两性的表现。 主要病因：性染色体畸变、雄激素分泌特别导致胚胎期官发育特别。检查工程：外生殖器检查、性染色质检查和染色体组型分析、测定血浆睾酮， 5α-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素、24h 尿 17-酮类固醇及孕三醇、H-Y 抗原血清学检查、X 线检查。 重要提示：患者应尽早就医治疗，避开消灭心理及性别认知方面的影响。临床分类：暂无资料。 二、两性畸形的发病特点 传染性 传染性 暂无资料。 传染源 暂无资料。 发病率 暂无资料。 好发地区 好发地区 暂无资料。 好发季节 暂无资料。 传播途径 暂无资料。 发病率 暂无资料。 发病趋势 暂无资料。 好发人群 人群普遍易感。 三、两性畸形的病因 病因总述：性染色体畸变，雄激素分泌特别导致胚胎期官发育特别是两性畸形的常见病因。临床可见男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形等。 根本病因： 1、性染色体畸变染色体畸变可导致患者具有两性表现。 2、激素特别雄激素分泌特别导致胚胎期官发育特别。危急因素：暂无资料。 诱发因素：暂无资料。 四、两性畸形的病症 病症总述：性染色体畸变，雄激素分泌特别导致胚胎期官发育特别是两性畸形的常见病因。临床可见男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形等。 典型病症：患者诞生时外阴部男女难分但比较倾向于女性，约 3/4 的患儿被当作女孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都消灭女性其次性征，如乳房肥大，女性体型，呈女性样分布，可有月经来潮。这是由于任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的构造比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可消灭女性其次性征，但乳腺的发育较晚。患者大都有子宫及阴道，阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺陷。假设性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数患者甚至可妊娠。卵睾是最多见的性腺特别，约 50% 卵睾在正常卵巢位置上移，其余 50%或在腹股沟或在阴囊内。卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大越易进入腹股沟或阴囊内。在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管都是输精管，至于卵睾一侧的生殖管既可是 输卵管也可是输精管，此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以消灭输卵管为多见。 伴随病症：暂无资料。病情进展：暂无资料。 并发症：可并有生长发育特别。 五、两性畸形的检查 估量检查：两性畸形患者多需常规检查明确患者性征发育状况并对外生殖器检查状态进展检查，并进展试验室检查推断患者内分泌状态。影像学检查则多用于明确患者相关纤体及生殖器官的状态。患者多还需性染色体检查、性染色质检查等，必要时还需手术探查及性腺活组织检查。 体格检查： 1、常规检查观看患者的外貌特征，体格发育及胡须、腋毛、、乳房和声音等其次性征的发育。了解患者的月经状况。 2、外生殖器检查两性畸形的外生殖器人为地分为 5 型：〔1〕Ⅰ型外生殖器仅有阴蒂增大。〔2〕Ⅱ型阴蒂增大，并有较宽漏斗状尿生殖窦，阴道与尿道有一共同开口。〔3〕Ⅲ型尿生殖窦较窄，但仍为漏斗状。〔4〕Ⅳ型底部有一小的尿生殖窦开口。〔5〕Ⅴ型尿生殖窦开口在顶端，如正常男性。 试验室检查：测定血浆睾酮，5-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素。24h 尿 17-酮类固醇及孕三醇。H-Y 抗原血清学检查。 影像学检查： 1、X 线、CT 检查腕部 X 线摄片，尿生殖窦造影，腹膜后充气造影、CT 检查肾上腺大小变化。 2、B 超检查盆腔有无卵巢或隐睾的存在以及两侧肾上腺有无肿大，对疾病诊断很有价值。 病理检查：暂无资料。其他检查： 1、性染色体检查睾丸组织、皮肤组织、骨髓、外周血均可，为避开遗漏嵌合体，采样组织可在两种以上。 2、性染色质检查性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到，可实行口腔 黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤