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本发明涉及与LIMD相关的TIMM44突变基因、检测其的引物、试剂盒、方法以及其用途,突变TIMM44基因与GRCh37相比具有以下突变中的一种:19号染色体物理位置为7998976的碱基由G突变为A、19号染色体物理位置为7997541的碱基由C突变为A;突变TIMM44基因的cDNA序列与SEQIDNO.1的序列相比具有如下突变中的一种:c.541CT、c.958GT;突变TIMM44蛋白的序列与SEQIDNO.2的序列相比具有以下突变中的一种:p.Gln181Ter、p.Glu
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 113215169 A
(43)申请公布日 2021.08.06
(21)申请号 202110567406.8
(22)申请日 2021.05.24
(71)申
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