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视网膜母细胞瘤 01病因检查临床表现诊断目录030204 05鉴别诊断预后治疗预防目录070608 基本信息视膜母细胞瘤（Retinoblastoma, Rb）是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，成人中罕见。视膜母细胞瘤的临床表现复杂，可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及斜视等。本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视膜母细胞瘤被收录其中。 病因 病因确切病因不明。6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，余为体细胞突变，亦有人认为与病毒感染因素有关。从发病机制上看，位于13q14抑癌基因Rb1，双等位基因同时突变、失活，导致视膜母细胞瘤发生。 临床表现 临床表现常见于3岁以下儿童，临床上多以白瞳症为首发症状。1.眼内生长期开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生者叫内生型，玻璃体内可见大小不一的白色团块状混浊；起源于外核层者，易向脉络膜生长者叫外生型，常使视膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查，前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、角膜后沉着物，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节，可为早期诊断提供一些临床依据。2.青光眼期由于肿瘤逐渐生长、体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。 检查 检查1.询问病史部分患儿有家族遗传史。2.眼底检查（1）适应证一旦怀疑视膜母细胞瘤，要尽快进行全麻下眼底检查。（2）随访检查每个介入治疗或静脉化疗周期结束后，要进行眼底检查，评估肿瘤风险。（3）检查方法检查前的前半小时用美多丽眼水充分散大瞳孔。麻醉满意后用开睑器将眼睑分开，在Retcam下进行眼底检查，并顶压检查周边视膜。（4）分期初次眼底检查后对视膜母细胞瘤进行分期，如下：1）GroupA（风险非常低）小的独立的远离关键结构的肿瘤（直径≤3mm，局限于视膜内，距黄斑3mm，距视盘1.5mm，无玻璃体、视膜下播散）；2）GroupB（低风险）独立的任意大小部位局限于视膜内的肿瘤（非GroupA的，无玻璃体、视膜下播散、小的局限的视膜下液距肿瘤≤3mm） 诊断 诊断根据视膜母细胞瘤的眼底改变，影像学检查结果。可以诊断。 鉴别诊断 鉴别诊断1.转移性眼内炎转移性内眼炎发展到一定阶段后，可因玻璃体脓肿的存在而在瞳孔中呈现黄色反射，足以混淆视膜母细胞瘤的诊断。由于此二病在幼童中都是比较常见的眼病，两者鉴别就更有必要。2.视膜母细胞瘤与Coats病的鉴别诊断Coats病的根本性质是视膜外层出血合并渗出性改变。虽有局限性增殖，甚至形成隆起或导致视膜脱离。但病程缓慢，病变范围较为广泛，灰白色渗出物分布在视膜血管之后。除渗出物外，还可见出血斑和光亮小点（胆固醇结晶体）沉着。血管尤其静脉显示扩张、扭转、纡曲，并有微血管瘤。病变常为进行性，新旧渗出物可交替出现，出血如果进入玻璃体，可形成增殖性玻璃体视膜病变。本病患者多为青年男性，单眼受累。超声波检查常无实质改变。 治疗 治疗目前发达国家已较少采取摘除眼球的治疗方法，而是根据肿瘤大小、位置和范围，应用静脉化疗、眼动脉介入化疗及局部治疗（激光、经瞳孔温热治疗、冷冻治疗和放射性核素敷贴器）等保眼疗法，力争保存有用视力。目前普遍的做法是，当肿瘤转移风险高、肿瘤体积超过眼球的一半时，以上治疗无法控制时要考虑眼球摘除。 预后 预后生命预后与许多因素有关，如肿瘤的大小和部位，诊断和治疗的迟早，治疗措施是否合理等。预后亦与组织学改变有关，一般来说，分化程度好的较分化程度低的预后好；肿瘤限于视膜者较侵犯脉络膜、视神经或已有眼外扩散者好。死因分析，50%的患者死于肿瘤的眼外转移，50%是由于发生了第2恶性肿瘤。单眼患者未受累眼的视力预后是良好的。在患眼摘除或治疗后，另眼应定期检查，多数患儿成年后，健眼视力良好。双眼患者视力预后取决于病变范围及治疗效果，对每一例视膜母细胞瘤患者，在经治疗后，应根据其临床、病理所见及Rb基因突变特点（遗传型或非遗传型