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TOMM40突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途.pdfVIP

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  • 2023-06-17 发布于四川
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TOMM40突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途.pdf

    本发明涉及与LIMD相关的TOMM40突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变TOMM40基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：19号染色体物理位置为45397124的碱基由A突变为T、19号染色体物理位置为45404043的碱基由G突变为T；突变TOMM40基因的cDNA序列与SEQIDNO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.523AT、c.700GT；突变TOMM40蛋白的序列与SEQIDNO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Lys1

    (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 113265410 A (43)申请公布日 2021.08.17 (21)申请号 202110656580.X (22)申请日 2021.06.12 (71)申

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