常见基因缺陷.pptxVIP

常见基因缺陷;遗传代谢性疾病的病理生理改变特征 ;第3页/共54页;遗传代谢性疾病的发病特点 ;代谢性疾病的基因诊断策略 ;二、苯丙酮酸尿症(PKU) ;;临床表现; 基因诊断;第10页/共54页;三、同型胱氨酸尿症(HCU) ;病 因 ;临床表现;基因诊断 ; 返回节 ;四、酪氨酸血症 ;病 因 ;分型 酪氨酸血症I型: 延胡索酸酰乙酰乙酸水解酶缺乏 酪氨酸血症II型:酪氨酸转氨酶缺乏 酪氨酸血症III型:对羟苯基丙酮酸双氧化酶缺乏;基因诊断 ;五、半乳糖血症 ;病因 ;临床表现 ;基因诊断 ;六、糖原累积症 ;病因与临床表现 ; 返回节 ;分型 ;基因诊断 ;七、果糖不耐症 ;病因 ; 基因诊断 ;八、家族性高脂蛋白血症 ;病因与临床表现 ;II型高脂蛋白血症 家族性高胆固醇血症： 病因是细胞的LDL受体缺如或缺乏，导致LDL清除延迟而导致血浆LDL水平增高。 家族复合性高脂血症： 病因是肝细胞产生apo-B过多。 家族性载脂蛋白B缺陷症： 病因是apo-B基因突变导致apo-B蛋白(LDL的主要蛋白)难于或不能被LDL受体识别，其LDL水平代于家族性高胆固醇血症。;III型高脂蛋白血症 几乎总是有载脂蛋白E的异常和血浆VLDL的转化和清除缺陷。;