一种HCN4突变基因及突变体、以及Brugada综合征检测试剂盒.pdfVIP

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2023-06-26 发布于四川
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一种HCN4突变基因及突变体、以及Brugada综合征检测试剂盒.pdf

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本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种HCN4突变基因，在基因组位置chr15:73615687处，碱基G突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及了一种HCN4突变体，具有p.Gly916Val突变。本发明还涉及一种Brugada综合征检测试剂盒，包括用于检测HCN4突变基因和/或HCN4突变体的试剂，HCN4突变基因在基因组位置chr15:73615687处，碱基G突变为碱基T；HCN4突变体具有p.Gly916Val突变。本发明提供的人类HCN4突变基因可以

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利 (10)授权公告号 CN 113584156 B (45)授权公告日 2022.02.18 (21)申请号 202110906549.7 (56)对比文件