佝偻病手足搐搦演示文稿.pptVIP

软骨发育不良：头大、前额突出 当前第30页\共有53页\编于星期五\1点 当前第31页\共有53页\编于星期五\1点 （三）、粘多糖病 1、身材矮小，上部量／下部量＜正常 2、智力低下或正常 3、特殊面容　浓眉大眼特丑陋、颈短 4、骨X-ray表现飘带肋、鸟喙样腰椎、 小提琴样蝶鞍 当前第32页\共有53页\编于星期五\1点 当前第33页\共有53页\编于星期五\1点 （四）、脑积水 1、头围和前囟进行性增大 2、颅内压增高　前囟饱满，骨缝 分离，颅骨叩诊有破壶音 3、重症表现“落日眼” 4、头颅B超和CT检查可做出诊断 当前第34页\共有53页\编于星期五\1点 　脑积水：前囟进行性增大 当前第35页\共有53页\编于星期五\1点 （五）、其它病因所致的佝偻病 1、低血磷性抗维生素D佝偻病 （1）年龄：1岁以后开始发病，2～3岁 仍有活动性佝偻病的表现 （2）血生化检验：血Ca多正常，血P↓↓，尿P↑ （3）治疗：对常规维生素D治疗剂量无效， 必须应用大剂量的维生素D或 1,25-(OH)2D3同时口服磷制剂 当前第36页\共有53页\编于星期五\1点 2、维生素D依赖性佝偻病 Ⅰ型：肾脏1-羟化酶缺陷 Ⅱ型：靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷 （1）可发生于1岁以内婴儿 （2）重症佝偻病表现，生长发育迟缓， 牙釉质发育不良。Ⅱ型脱发 （3）化验：血Ca↓、血P↓、 AKP↑↑， Ⅰ型有高氨基酸尿症 （4）治疗：终身用大剂量维生素D3， 最好补充1,25-(OH)2D3 当前第37页\共有53页\编于星期五\1点 3、远端肾小管酸中毒 （1）身材矮小，骨骼畸形显著 （2）多尿、碱性尿，尿PH持续＞6 （3）代谢性酸中毒。 （4）化验：血Ca↓、血P↓、血K+↓、血Cl-↑ （5）治疗：纠正酸中毒和其它电解质紊乱， 可口服NaHCO3 当前第38页\共有53页\编于星期五\1点 佝偻病手足搐搦演示文稿 当前第1页\共有53页\编于星期五\1点 （优选）佝偻病手足搐搦 当前第2页\共有53页\编于星期五\1点 “隐性饥饿”的定义 蛋白质、脂肪、碳水化合物3大宏量营养素缺乏 = 显性饥饿 微量营养素缺乏=隐性饥饿 例如：维生素A、维生素D、铁、锌、钙等的缺乏 重度微量营养素缺乏威胁儿童的生长发育甚至生命 轻度/亚临床的微量营养素缺乏在儿童中普遍存在 WHO.2005 儿童微量营养素缺乏防治建议.中华儿科杂志.2010.48(7):502-9 当前第3页\共有53页\编于星期五\1点 1、定义：VitD ↓→Ca、P 代谢异常 →骨骼生长发育障碍→畸形 多见于婴幼儿 是小儿重点防治的“四病”之一 一、概述： 当前第4页\共有53页\编于星期五\1点 2、VitD的来源、代谢 皮肤的光照合成：7-脱氢胆固醇 胆骨化醇 （皮肤） 食物中的维生素D：食物提供（动物肝脏、肾脏、 蛋黄） 强化食品 紫外线 （D3） 母体-胎儿的转运：胎儿储存；与母体维生素D和胎龄有关 当前第5页\共有53页\编于星期五\1点 肝脏 25-羟化酶 25-(OH)D3 高Ca2+ 外源性(食物) 内源性 (皮肤) 维生素D2 、 D3 1,25-(OH)2D3 低P3- 高P3- 肾 1-α羟化酶 降钙素 甲状旁腺素 无生物活性 微弱生物活性 生物活性明显增加 低Ca2+ VitD 在 体 内 代 谢 当前第6页\共