线粒体病北京大学3.pptVIP

4、线粒体神经胃肠脑肌病MENGIE 常染色体隐性遗传 发病年龄多在青少年期。 先有胃肠神经病，表现为腹泻、便秘或周期性的假性肠梗阻或胃瘫，导致消瘦或恶病质。 伴随眼外肌瘫痪，表现为眼睑下垂和眼球活动障碍。 常存在周围神经病和感音神经性耳聋。 * * 唐吉刚，李传芬，李靖，等。线粒体神经胃肠脑肌病一例临床、病理及基因分析。中华神经科杂志，2014，47：26-29。 当前第31页\共有71页\编于星期四\10点 （三）、线粒体脑病 1、Leigh综合征 2、Alpers综合征 3、脊髓小脑共济失调伴癫痫发作综合征 * * 当前第32页\共有71页\编于星期四\10点 1、Leigh综合征LS 母系或常染色体遗传， 多见于婴幼儿，偶尔出现在青少年以及成年人。 精神和运动发育延迟、运动功能倒退或肢体无力以及癫痫发作是最常见症状， 伴随眼球活动障碍、共济失调、视力下降和听力丧失，随疾病发展出现呼吸节律异常或呼吸衰竭。 可以重叠其他类型线粒体病的表现。 一般在发病后数年死亡，个别患者呈良性病程。 * * Ma YY, Wu TF, Liu YP, et al. Genetic and biochemical findings in Chinese children with Leigh syndrome. J Clin Neurosci. 2013;20: 1591-1594. Z