导致鳃-耳-肾综合征的致病基因、检测及应用.pdfVIP

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2023-07-05 发布于四川
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导致鳃-耳-肾综合征的致病基因、检测及应用.pdf

本发明提供了一种导致鳃‑耳‑肾综合征的致病基因、检测及应用，致病基因相比于野生型基因，在野生型EYA1基因的第11号外显子的第986位碱基发生碱基T突变为碱基A。本发明的致病基因突变可以作为诊断鳃‑耳‑肾综合征的生物标志物；本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于鳃‑耳‑肾综合征的遗传学诊断、筛查和优生优育指导；本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断鳃‑耳‑肾综合征。

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 116377055 A (43)申请公布日 2023.07.04 (21)申请号 202310300992.9 (22)申请日 2023.03.27 (71)申请人湖南家辉生物技术有限公司地址

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