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重症联合免疫缺陷第1页/共22页 2重症联合免疫缺陷?第2页/共22页 泡泡男孩儿你曾经幻想过自己生活在一个大泡泡中吗? 对一些人来说,这意味着安逸的生活。 但它却是大卫在真实的世界的生活——一个塑料泡泡中。第3页/共22页 “泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例1971年9月21日，大卫出生在休斯顿的德克萨斯州儿童医院。 20秒的接触世界后,他被放置在一个塑料泡泡隔离器中。第4页/共22页 “泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫并不是这个家庭第一个患有SCID的孩子。检查者的第一个儿子死在该疾病的起步阶段。在卡罗尔·安得知她已怀上另一个男孩时,医生告诉她，她的儿子会有二分之一几率获得这种与生俱来的疾病SCID——只影响男孩的疾病。 她拒绝了审查组专家中止这个孩子生命的建议。第5页/共22页 “泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例空间机构为大卫设计了一个特殊的太空服,这样他可以走路和在外面玩。由于使用NASA隔离器，六岁时,大卫迈出了他隔离大泡泡的第一步。第6页/共22页 “泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例1977年7月29日，大卫第一次投入妈妈的怀抱 (左图——换为该衣服需要28道程序)。虽然穿航天服这个过程是复杂的,它是对他的母亲来说能够抓住她的儿子抱在怀里是值得的。这也是唯一一次。第7页/共22页 “泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这张照片是1979年大卫在访问威廉·希勒博士——他的主治医生。第8页/共22页 “泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫已经越过他的泡泡的限制，使学校的功课跟上其他同龄的孩子。第9页/共22页 “泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这是大卫的年度照片，摄于1980年9月。第10页/共22页 “泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这是大卫的年度照片，摄于1982年9月。在11岁时,他越来越有自己的想法并要求看星星。他的家人在他的生日当天带他去看天空20分钟。第11页/共22页 “泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例免疫疾病通常是由输血治疗，要求和骨髓捐赠者之间“完美”配对。1983年,他得知审查组专家们审查提供了一个不是完全匹配自捐赠者的骨髓输血,大卫同意试一试。 大卫的妹妹凯瑟琳捐赠了她的骨髓。威廉·希勒博士在和大卫谈判。第12页/共22页 “泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例四个月后从他的妹妹接受骨髓输液,大卫死于淋巴瘤。之后专家们确认他的系统感染了Epstein-Barr病毒。 他死后不久,德克萨斯儿童过敏和免疫学诊所成立了David Center,致力于研究、诊断和治疗免疫缺陷。第13页/共22页 重症联合免疫缺陷病（SCID)病变主要表现：淋巴结，扁桃体及阑尾中淋巴组织发育不良；胸腺停留在6—8周胎儿的状态，其中无淋巴细胞或胸腺小体，血管细小。第14页/共22页 分类:重症联合免疫缺陷病（SCID)是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育异常所致的疾病，包括1.常染色体隐性遗传2.X-性连锁隐性遗传第15页/共22页 1、常染色体隐性遗传 (ADA）1）常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病2）MHC Ⅰ类分子或Ⅱ类分子缺陷第16页/共22页 171）常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病腺苷脱氨酶（ADA）及嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）基因缺陷，T，B 细胞受损，反复出现病毒，细菌及真菌感染第17页/共22页 182）MHC Ⅰ类分子或Ⅱ类分子缺陷MHC Ⅰ类分子缺陷：CD8+T细胞介导的应答。未结合的抗原肽的MHC1类分子难以表达与淋巴细胞的表面，使CD8 T细胞接到的免疫应答缺乏，患者表现为慢性呼吸道病毒感染。MHC Ⅱ类分子缺陷：CD4+T细胞介导的应答。又称裸淋巴细胞综合症（BLS）。患者表现为迟钝型超敏反应及对TD抗原的抗体应答缺陷，对病毒易感性增加。第18页/共22页 192、X-性连锁重症联合免疫缺陷病（XSCID)该病约占SCID的46%，为X性连锁遗传缺陷。其发病机制是IL-2Rγ链基因突变。IL-2Rγ链参与多种因子的信号转导并调控T细胞、B细胞分化发育和成熟。IL-2Rγ链基因突变时T细胞发育滞于pro-T阶段，B细胞和NK细胞发育所阻，从而发生SCID。第19页/共22页 20重症联合免疫缺陷病的治疗可选用正常骨髓干细胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供体骨髓中T细胞介导的移植物抗宿主反应（GVH）往往是造成治疗失败的严重问题。第20页/共22页 21Thank you！感谢成员团结协作完成PPT制作第21页/共22页 感谢观看!第22页/共22页