实验十六数量性状的遗传学分析人类指纹分析.pptxVIP

实验十六数量性状的遗传学分析人类指纹分析 第1页/共17页 数量性状的遗传分析：人类指纹的分析 第2页/共17页 实验原理 前言： Galton,Sir Francis（1822～1911），英国人类学家、优生学的创始人、气象学家，Charls Darwin的表弟。1890年前后，通过大量的研究，认为没有两个人的指纹是相同的，从而提出用指纹作为鉴定人的一种工具，并初步建立了用指纹鉴定人的方法。他用数学的方法分析人类的一些表型及行为的遗传变异的实践，也为后来数量遗传学的发展提供了良好的方法。 第3页/共17页 背景资料 在人类的手指、掌面、足趾、脚掌等器官的皮肤表面，分布着许多纤细的纹线。这些纹线可分两种：凸起的嵴纹和两条嵴纹之间凹陷的沟纹。由不同的嵴纹和沟纹形成了各种皮肤纹理，总称皮纹。皮纹具有一定的特征，可以分类识别。在手指端部的皮肤纹理称为指纹（finger print）。每个人都有一套特定的指纹，且这套指纹终生不变。人类的皮纹属于多基因遗传，具有个体的特异性，在胚胎的第14到19周皮纹开始出现，第19周左右已经形成，并保持终生不变。因而早在1890年Calton就提出用指纹作为识别一个人的标识。至今人们还利用指纹确认犯罪嫌疑人、死者、失踪儿童或进出某些重要部门的成员等。 最常用的皮纹无疑是指纹。指纹性状的遗传特性十分突出，被用作个体身份调查取证的重要线索，以致现代分子遗传学利用DNA分子标记多态性进行个体差异分析时，也借用名词，产生了“DNA指纹”（DNA fingerprint）的术语。大量研究表明，某些遗传病，特别是一些染色体病和先天畸形常伴有特殊的皮纹异常，所以皮纹检查可以作为某些遗传病诊断的辅助指标。 第4页/共17页 实验原理 人们常去辨认手指上有几个“簸箕”或几个“斗”，就体现了指纹的不同类型。长期的分析发现，指纹有三种基本类型——弓形纹（arch）、箕形纹（loop）和涡形纹（whorl，或称螺纹、斗形纹）。弓形纹包括弧形弓和帐形弓，箕形纹包括尺箕和桡箕，斗形纹包括环形斗和囊形斗。其中在箕形纹和涡形纹中都有3组纹线经过的一个共同的汇合点，称为三叉点（triradius），根据三叉点可以获得一个重要的指纹参数——嵴纹数（ridge count）。一个手指的嵴纹数就是三叉点与指纹中心的连线上的嵴纹数。十指嵴纹数相加，就得到总指嵴数（total finger ridge count，TFRC）。 第5页/共17页 第6页/共17页 实验原理 我们知道，像果蝇的红白眼色，碗豆的植株高矮这样的性状是由一到两对基因控制的，不同的性状之间界限分明，这种性状为质量性状，质量性状受环境的影响不大。但是像人的身高、体重；农作物的株高、穗长这样的性状，个体表型的变异之间就没有明确的界限，这种性状为数量性状。数量性状是由多基因控制的，每一基因的遗传传递方式同样符合孟德尔定律，只是控制这些性状的基因数量多，而单个基因的作用较小，受环境的影响较大，各个基因的效应不容易区分。数量性状的遗传研究是很重要的。因为动植物以及人类的很多性状，如畜禽的产蛋、产肉、产奶量，农作物产量与品质，人类某些遗传病（如常见的高血压、冠心病、风湿病等）、智力及某些行为等，都是数量性状。 第7页/共17页 实验原理 总指嵴数是一种遗传性状，其基因是加性的。亲属间总指嵴数的相关性分析发现，同卵双生子与异卵双生子间的总指嵴数相关性系数分别是0.95±0.07（理论相关性1.00）和0.49±0.08（理论相关性0.50）。这个结果为同卵双生儿和异卵双生儿的区分提供了一种依据；父母与子女见得总指嵴数相关系数是0.48±0.03（理论相关0.50）。目前认为，总指嵴数这个性状是由多基因控制的性状，其相关的基因以及遗传方式正在研究中。 第8页/共17页 实验原理 人类的性状受遗传背景和环境因素双重影响，形成和成熟于生理生化过程之中，因此不难理解，遗传或生理因素的异常，可能会造成嵴纹发育的异常，即指纹参数就会非同寻常。长期以来，这个推论已经被大量的异常遗传性状或遗传疾病所证实。 例如：在Down氏综合症患者的手指短粗，10个指头中正箕纹的比例均增加，在食指和小指上出现反箕（桡箕）的比例明显地较正常人高，许多患者小指尽一条褶纹。皮纹性状的分析是非常重要的，不仅指纹可被用作诊断某些先天畸形或遗传性疾病的辅助工具，掌、趾、足等处的皮纹，同样在遗传分析或临床诊断中能够派上用场。 第9页/共17页 常见染色体病患者的皮肤纹理特征 皮肤特征 正常人群 先天愚型21三体 18三体 13三体 5P- 45,X 指纹中弓形纹数多余7个 1% 80% 多见 指纹中斗形纹数多余6个 8% 32% TRC数值 低 低 ≥200 第五指只有一条指嵴纹