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新生儿疾病筛查 产科 王婷 早发现 早诊断 早治疗 何谓新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速敏感的检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智力低下的一些先天性遗传性疾病进行群体筛查。目的在于早诊断早治疗，防治儿童智力低下。 新生儿疾病筛查包含的项目 1 先天性甲状腺功能减低症（CH） 2 苯丙酮尿症（PKU） 先天性甲低和苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是 2 种最常见的出生缺陷 可引起严重的体格发育障碍和智力障碍，甚至死亡 给家庭带来沉重的经济和精神负担 我国每年有1万余例CH和PKU出生，每年增加开支约80亿元人民币 儿科最常见的内分泌疾病之一 ? 胚胎时期和出生前后 ? 甲状腺轴的发生、发育和功能障碍，引起甲状腺功能减退 是由于甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病 先天性甲状腺功能低下症 不同时期CH的临床表现 出生前 胎动少、巨大儿、过期产 新生儿 四肢短小、水肿、黄疸 便秘、少动、腹胀、皮肤干燥 婴幼儿-儿童期 特殊面容、智力落后、矮小 、 消化功能障碍、心血管功能障碍 * 主要临床特点 生长发育落后 智力低下 基础代谢率降低 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症临床表现 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 新生儿期无临床症状，3～4个月后逐渐表现PKU的临床特点，头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡 尿液、汗液鼠臭味 随着年龄增长，智能发育落后明显 小头畸形、婴儿痉挛症或点头样抽搐，可出现行为、性格、神经认知等异常，如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等 易被误诊为脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病，需要依靠生化分析进行病因诊断 常染色体隐性遗传方式 致病基因在常染色体上，为一对隐性基因。只携带1个致病突变的个体不发病，只有携带2个相同的致病基因（纯合子）才致病 常染色体隐性遗传特点 父母都是致病基因携带者（杂合子） 患儿是纯合子 患儿母亲每次生育有1/4可能为患儿 近亲结婚的子女发病率较一般人群为高 男女发病机会均等 PKU特点： 危害严重性，但可治可防 终生性 遗传性，影响家庭与社会 治疗长期性 采血方法和步骤 填写采血卡和登记本 必须将新生儿及采血信息完整而准确地填在采血卡上，特别是所提供的联系地址和电话必须是有效的。凡采血筛查个案,均须按要求在《新生儿疾病筛查采血登记本》登记。 选择穿刺部位 足跟内、外侧缘是最佳的采血部位(图1足跟涂黑部分)，因为该部位血运丰富、皮肤组织较厚、损伤最小，并且容易固定便于取血。 外侧缘 内侧缘 图1.足跟采血部位示意图 注意看哦 如下部位不能用于筛查采血： ①足跟后缘和中心部；②足弓；③肿胀或水肿部位；④手指。 在足弓、足跟后缘和中心部采血，容易伤及神经、肌健、韧带和软骨。由于新生儿手指末端皮肤至指骨距离仅1.2—2.2mm,故手指采血易导致局部感染、指骨坏死。 温馨提示 1 针刺部位消毒 在准备消毒针刺前,首先须核对采血卡与被采血者姓名是否一致。其次应检查一下新生儿足部是否清洁干净和足够温暖，如局部血循环不够好，可用40-42℃手巾热敷15分钟，可改善得循环。新生儿取头高脚低位，可使足部静脉压增高，利于取血。用75%酒精棉球或棉签消毒针刺部位，略待数秒后自然干燥，即可操作。 针刺取血 用采血针在足跟采血部位刺一下,进针约2mm,早产儿进针深度可再浅些。在针刺点周围适当施压，血液即自行流出。使用的针头过粗时，针刺后局部易出现缺血苍白区，提示发生了微小动脉痉挛，此时应略等待十数秒钟，微小动脉痉挛自然解除，缺血区恢复。先行流出的少许血滴往往含有组成碎片，应用棉签拭去。随后血液继续流出，待血滴足够大时，手持采血卡以载血滤纸的一面轻触血滴，血滴即被吸入滤纸并滲透至背面，形成直径约10mm的圆形血斑，依法施之，至少留取4个血斑。用无菌纱布或棉球轻压针眼止血。应用采血卡支架，水平摆放采血卡，使血斑悬空3小时晾干。晾干后随即寄出或用塑料袋密封存放于2—8℃冰箱。 采血工作质量要求 采血滤纸应与试剂盒标准、质控血片用滤纸一致。 采血针必须一人一针。 采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后二十天。 4、合格滤纸干血片应为： （1）每个血斑直径大于8毫米。 （2）血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。 （3）血斑无污染。 5、滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送，3天内必须到达筛查检测机构。 6、有完整的采血卡片及结果登记册。 足底采血技术总结 新生儿疾病血斑标本的采集是各采血单位最重要的任务,也是新生儿疾病筛查工作质量控制工作的重中之中,总结了一些采血经验,我们将采血技术总结为三点: 一、先按压，利用恢复苍白时间找到血循环较好的部分，