内分泌及代谢性疾病.ppt

儿科护理学;第13章内分泌及代谢性疾病 洪美珍;内分泌及代谢性疾病;先天性甲状腺功能减低症;;;;甲状腺激素有产热，加速细胞内氧化过程。甲低时产热减少。 促进蛋白质合成，增加酶活性。甲低时蛋白质合成减少 增进糖的吸收和利用。甲低时糖的吸收减少，糖原分解和组织对糖的利用减少； 加速脂肪分解氧化。甲低时脂肪分解和利用减少 ;水盐代谢：甲状腺激素具有利尿作用，甲低时细胞间液增多，并聚积大量白蛋白与黏蛋白，面部可出现黏液性水肿。 甲状腺激素促生长发育：甲状腺激素通过对蛋白质的合成作用能促进生长，与生长激素一起在促进生长方面具有协同作用。甲低患者生长缓慢，骨龄发育落后。 ;甲状腺激素促进大脑发育：甲状腺素不足出现智力低下、发育迟钝。 甲状腺激素促进消化系统功能：甲状腺激素分泌过多时食欲亢???，肠蠕动增加。分泌不足时常纳差，腹胀，便秘等。;;典型病例：多数先天性甲低常在出生6个月后出现典型症状。;神经系统：智能低下，表情呆板，对外界反应迟钝，大动作及语言发育落后于正常同龄儿。 生理功能低下：少吃，少哭，少动，体温低、哭声低、心音低钝、血压低、肌张力低等五低。还有脉搏及呼吸慢。 消化道功能紊乱：纳少，腹胀，便秘。;地方性甲状腺功能低下 1.出生时就有明显的症状。 2.临床表现有两种类型： ⑴以神经系统症状为主：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，其他表现不明显。 ⑵以黏液性水肿为主：有特殊的面容和体态，智力发育落后，神经系统检查正常。 ;TSH和TRH分泌不足：患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状，如低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（Gn缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）等 ;实验室检查; 诊断与鉴别诊断;２．鉴别诊断;治疗原则; 洪美珍;    21三体综合征、DownSyndrome 先天愚型;(一)发病原因;(二)临床表现;２．智力低下　有程度不等的智能发育障碍。 ３．生长发育落后　体格生长、动作发育、性发育均迟缓。 ４．皮纹特点　常见通贯手和特殊皮纹。 ５．伴发畸形　患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形 ;（三）实验室诊断; （3）嵌合体型：约占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞。 ２．荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。 ３．可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。 ;（四）诊断与鉴别诊断;（五）?遗传咨询和产前诊断;２．产前诊断：已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。　 目前尚无有效治疗方法 ;苯丙酮尿症;病例13-2;苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是常染色体隐性遗传疾病，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，使尿液中排出大量苯丙酮酸代谢物而得名。我国发病率约为1︰16500。;（一）病因;（二）临床表现：;3、外貌　因黑色素合成不足，在生后数月毛发变黄，皮肤白皙和虹膜色泽变浅。皮肤常伴湿疹 4．其他 由于有些代谢产物从汗、尿中排出，所以汗、尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。;（三）实验室检查;（四）诊断;（五）治疗;（六）预防; 糖 尿 病DiabeteMellitus，DM;概 念;分为原发性和继发性两类。 原发性糖尿病又可分为： ① Ⅰ型糖尿病：以胰岛β细胞破坏，胰岛素分泌绝对不足所造成，必须使用胰岛素治疗，故又称胰岛素依赖性糖尿病（insulin dependentdiabetes mellitus，IDDM）； ② 2 型糖尿病：由于胰岛β细胞分泌胰岛素不足或靶细胞对胰岛素不敏感（胰岛素抵抗）所致，亦称非胰岛素依赖性糖尿病（noninsulin-dependent diabetes mellitus，NIDDM）； ③ 青年成熟期发病型（maturity-onset diabetes of youth，MODY） ;（一）病因 ;（二）临床表现 ;３．酮症酸中毒：;４．病程较久，对糖尿病控制不良时可发生生长落后、智能发育迟缓、肝大，称为Mauriac综合征。晚期可出现蛋白尿、高血压等糖尿病肾病表现，最后致肾衰竭，还可出现白内障、视力障碍、视网膜病变，甚