杂合性缺失、纯合性缺失、点突变的原理与检测方法.pdfVIP

杂合性缺失、纯合性缺失、点突变的原理与检测方法 缺失，就是基因缺失，简单地说是没有了，实际上是不能表达某一蛋白了，或者 干脆少了这一个位置。 杂合性缺失：实际就是杂合子，一对染色体上某一个染色体上基因缺失，与之配 对的染色体上仍然存在。 纯合性缺失：实际就是纯合子，一对染色体上两个基因都缺失。 根据这个基因的特点，表现出来的形状完全不同， 比如人类一些疾病就是这样，如果这个缺失基因是隐性基因，杂合子或杂合性缺 失会表现出来缺失。实际上这个基因不能继续表达。因为隐性基因只能在纯合子 中表现（个别例外，如性染色体）。 如果这个基因是显性基因，那么这种缺失可能不表现出来。因为显性基因不仅在 纯合子中表现，在杂合子也表现。 具体应用过程，杂合子可以通过回交等方式，获得纯合子。 一般来说，对于一个确定的基因要检测在某种病中的突变情况，方法 比较成熟，PCR-测序、PCR-SSCP、PCR-RFLP 等。如果样本量较少且你所研 究的目的基因较小 ，采用 PCR 或 RT-PCR 的方法获得目的片段后直接测序是很 可行的方法（目前测序一个反应只有不到 60 元人民币 ）；但如果样本量较大且 所研究的目的基因较大的话 ，直接测序可能费用较高 ，一般可采用 PCR-SSCP、 PCR-RFLP。 不管采用哪种方法检测基因的点突变都涉及到 P