肝豆状核变性课件.pptxVIP

肝豆状核变性 Wilson disease （WD） 定义是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环。铜 – а2球蛋白（铜蓝蛋白）铜铜铜 - 白蛋白血液血液肠道肝Golgi体P型铜转运ATP酶病因和发病机制常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，致病基因为ATP7B，定位于13q14~21，P型铜转运ATP酶；铜代谢障碍，铜蓝蛋白减少，过多的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等。病理 肝：肝硬化，脂肪变性，含铜颗粒脑：壳核、苍白球、尾状核 - 壳核变性、萎缩，色素沉着，空洞形成； - 镜下示神经元和髓鞘纤维减少、消失，胶质细胞增生角膜：边缘后弹力层及内皮细胞浆内棕黄色细小铜颗粒沉积—K-F环壳核空洞形成及变色临床表现 多于青少年期起病，发病年龄4~50岁，以肝脏症状起病者平均11岁，以神经症状起病者平均19岁，起病多较缓慢神经及精神系统症状： —锥体外系症状：　肢体舞蹈样及手足徐动样动作、肌张力障碍、怪异表情、静止性、意向性或姿势性震颤、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难、慌张步态等。 20岁前起病者常以肌张力障碍、帕金森综合征为主； 年龄大者以震颤、舞蹈样动作为主。临床表现（续）神经及精神系统症状： — 小脑损害症状　共济失调、语言障碍 — 精神症状 智能减退，情感、性格、行为异常，幻觉等