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分为4个亚型，分别是硫酸肝素代谢过程中4种不同的酶缺乏导致 主要特征：有一段时间发育正常（3岁以前）, 然后智力发育停止，倒退；毛发多 骨骼受累不明显，X线表现轻微，可有颅底变厚，椎体呈卵圆形 就诊主诉：体检发现肝大（疾病早期），智力落后（后期） 身高正常 尿中有硫酸类肝素 MPS Ⅲ型 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科 Department of Genetic Metabolic and Endocrinology, Children’s Hospital of JiangXiProvince 胸阔畸形，鸡胸或者漏斗胸，肝脾增大不明显,面部特征不明显 X线：胸腰段椎体普遍变扁，横径和前后径增大，椎体前方中部舌状向前突出特征表现，股骨头骨骺小，股骨颈变短增宽，胫骨骨干粗短，腕骨骨化中心出现延迟 智力正常 2／3的患儿有明显腕关节松弛 尿粘多糖筛查定性为阴性或弱阳性，尿粘多糖电泳为CS区带，无DS区带 外周血白细胞半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶的活性低 MPS Ⅳa 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科 Department of Genetic Metabolic and Endocrinology, Children’s Hospital of JiangXiProvince MPS Ⅵ经典型 粗陋面容，关节僵硬，肝脾增大 ，骨骼畸形 智力正常 角膜浑浊 确诊依据：外周血白细胞芳香基硫脂酶B活性低 尿中 有硫酸软骨素B MPS Ⅵ 轻型（缓慢进展型） 容易误诊 颜面无明显异常，身高正常范围内 脑组织，角膜无累及 主要累及的器官 骨骼（髋关节，脊柱） 由于身高正常，脊柱无弯曲，不拍脊柱的侧位片发现不了脊柱椎体的形态异常 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科 Department of Genetic Metabolic and Endocrinology,
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