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《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》(2019)要点
《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》(2019)的要点是单基因遗传性心血管疾病，指个体性状受一对等位基因控制，按照孟德尔遗传定律进行传递。单基因遗传性心血管疾病是指以心血管损害为唯一表型或伴有心血管损害的单基因遗传性疾病，数量达百余种。本指南主要针对临床较为常见、致病基因明确的单基因遗传性心血管疾病。尽管多数单基因遗传性心血管疾病患病率不高，但并非全部如此，如肥厚型心肌病(HCM)的患病率为约1/500。由于我国人口基数大，而此类疾病又呈现家族聚集性，因此单基因遗传性心血管疾病患者总数庞大，且涉及对患者整个家族的影响，不容小觑。基因诊
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