第二章基因组学详解演示文稿.pptVIP

HapMap的构建分为三个步骤： （a）在多个个体的DNA样品中鉴定单核苷酸多态性（SNPs）； （b）将群体中频率大于1%的那些共同遗传的相邻SNPs组合成单体型； （c）在单体型中找出用于识别这些单体型的标签SNPs。通过对图中的三个标签SNPs进行基因分型，可以确定每个个体拥有哪一个单体型。 当前第29页\共有30页\编于星期三\9点 第二章基因组学详解演示文稿 当前第1页\共有30页\编于星期三\9点 优选第二章基因组学 当前第2页\共有30页\编于星期三\9点 一、人类基因组的特点 人类基因组包含30亿个碱基对. 人类基因组含3-3.5万个基因. 基因的编码序列仅占全基因组序列的3%. 存在多基因家族和超基因家族现象。 存在假基因现象。 50%DNA序列为重复序列。重复序列包括高度重复序列 (重复106)和中度重复序列 (重复10-105, 占人类 总基因35%)。卫星DNA和反向重复序列属高度重复序列。 7. 重复序列具有多态性。 当前第3页\共有30页\编于星期三\9点 C值 基因组的大小通常以一个基因组中的DNA含量表示，称为生物体的C值； 不同物种的C值差别很大； C值和进化复杂性之间没有严格的对应关系，称C值悖理。 当前第4页\共有30页\编于星期三\9点 HGP于1990年正式启动，其主要目标有： 识别人类DNA中所有基因； 测定组成人类DNA的30亿碱基对的序列； 将这些信息储存到数据库中； 开发出有关数据分析工具 二、 人类基因组计划（Human Genome Project，HGP) 当前第5页\共有30页\编于星期三\9点 人类基因组计划最终目的是测定基因组的全部序列，弄清整个基因组的结构、功能及其表达产物，彻底了解人类生命活动本质。 当前第6页\共有30页\编于星期三\9点 人类染色体 当前第7页\共有30页\编于星期三\9点 为什么选择人类的基因组进行研究？ 人类是在“进化”历程上最高级的生物 认识自身 掌握生老病死规律 疾病的诊断和治疗 了解生命的起源 在人类基因组计划中，包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 当前第8页\共有30页\编于星期三\9点 HGP的主要任务 遗传图谱 物理图谱 序列图谱 转录图谱 当前第9页\共有30页\编于星期三\9点 HGP的诞生 1984年12月Utah州的Alta,White R受美国能源部的委托，主持召开了一个小型会议，讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。 1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划”的初步草案。 1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣布实施这一草案。 1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。　　　　 1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖金获得者J.Waston出任第一任主任。 1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。 当前第10页\共有30页\编于星期三\9点 美国：WASH＆MIT等7家研究中心，贡献率为54％。 英国：SANGER一家研究中心，贡献率为33％。 日本：RIKEN等两家研究中心，贡献率为7％。 法国：GENOSCOPE研究中心，贡献率为2.8％。 德国：IMB等3家研究中心，贡献率为2.2％。 中国：北京华大研究中心、国家南北方基因研究中心 等三家，贡献率为1％。 6国科学家组成的国家人类基因组中心主要研究比例 当前第11页\共有30页\编于星期三\9点 二OOO年六月二十六日克林顿宣布人类基因草图绘制完成 当前第12页\共有30页\编于星期三\9点 基因数量少得惊人,只3.5万个. 人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”. 三分之一为“垃圾”DNA. 男性基因突变比例更高. HGP对人类基因组研究结论: 当前第13页\共有30页\编于星期三\9点 “人类基因组计划”大规模测定ＤＮＡ序列工作的完成，宣告“后基因组时代”的开始，功能基因组学和蛋白质组学研究成为新的生命科学前沿， HGP的划时代意义 当前第14页\共有30页\编于星期三\9点 三、单核苷酸多态性（SNP）及Hapmap 当前第15页\共有30页\编于星期三\9点