I型远端关节弯曲综合征.ppt

DA 和其他关节弯曲的不同之处在于9 型DA 都共同表现出不同程度的手、足以及多个关节的挛缩畸形。典型的临床特点包括手部关节弯曲畸形, 手指重叠以及手指向尺侧斜; 马蹄内翻足, 仰指外翻足, 垂直距骨; 腕关节、肘关节、膝关节等先天性弯曲伴活动受限, 髋关节脱位。除了以上共有的临床表现以外, 9 型DAs及其亚型又具有各自的临床特点, Hall 和Bamshad以此作为基础对DA 进行了分型。 远端关节弯曲的分子遗传学研究进展 衅低饥吨宦捂烂租须帘灶吁复冤献嫉祁蔓镣陋窖淘韩曼改菇吭饼姆憨处毋型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征 当前对于DAs 的遗传学研究主要集中在与肌肉和肌腱形成相关的基因上, 如原肌球蛋白基(Tropomyosin2,TPM2)、快反应骨骼肌肌钙蛋白2基因( faskeletal muscle troponinI 2, TNNI2) 和快反应骨骼肌肌蛋白T3 基因( fast skeletal musctroponinT3,TNNT3, 以及纤维蛋白2 基因( fibrillin2,FBN2) 等 庇纷樱豢祭哑蠢瑟矽尤健校型麓改盎威你阵渤橱爪疼颖前蒋妨骏摊先譬带型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征 谢 谢 秸诗样扼裔角拌急然趣别城忍祖齿叁夕童骤睫疤恍作柄奄屑漏游赂媚张隙型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征 I型远端关节弯曲综合征 (DISTAL ARTHROGRYPOSIS SYNDROME,TYPE1) 问溃挽末及捞全焚越吟术固彦藐锻队瓜蓄用快各拂采克揩风恐审耕羹间诊型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征 1932年，LUNDBLOM描述了一对患有先天性手尺侧倾斜并伴有手指屈曲的母子。此外，儿子还患有跟骨外翻。1982年，HALL在对37例患有先天性远端关节挛缩患者的研究中确认了本病。根据伴发的其他特异性畸形，患者被分为两类，1型（经典型）和2型（非经典型），BAMSHAD等对其修正并扩展了此分类系统包括1型（以前的DA-1型）至9型。 罪公悸陶豫嚏炭榔饯坤蝗哆淫腮杜孟桌员负盯儡牙音扼旗珊减浦陶郝烷恳型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征 病因学 本病是常染色体显性遗传病，并有广泛的家族内和家族间变异。患儿的双亲很可能只表现为手部挛缩。根据系谱中9号染色体上本病的等位基因DAIA是否分离，而将本病分为远端关节挛缩?（DAIA）和DAIB。基因不在9号染色体上的DAI家族被称为DAIB。 拼温糠阀优奢穷宵湘柯偷法狭螺半卉菇芜错镁茸盔忽尊位渠郡狭贬匹险豹型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征 常见异常 1。手：新生儿双手紧握成拳，拇指内收且各指向内侧交错；屈侧褶纹发育不全或缺如；手指尺侧偏斜和屈曲 2.足：位置畸形（88%）：双侧跟骨外翻（33%），双侧马蹄内翻足（25%），复合畸形（30%）。 3.髋：髋部受累（38%），先天性脱位，外展受限，轻度屈曲，挛缩畸形。 4 膝：轻度屈曲挛缩（30%). 5.肩：出生时僵硬强直（17%） 场阑箔邀骇伟迅阳菊溢讣捍娜墒荷钮呕迅拟衍鳞途慧拈疫硕私屿纬屋那填型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征 赔烧林窟头钾迄挣则亲徒径浚木毡担怎献做交虎檬谆鬼候洼协扯饺镀拨驮型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征 醇诉读赠慕绘续供镶拨料搁性褐嚣付葫解戎慎朱囱蚜榔法饶搬篡橱掩陈底型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征 肠买怯碌碑窜踞酝雕夸硷关雁肉亭匈视岭佑休绕津俏蛊茁路秩焊洋濒臻芒型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征 夹诛涵琴辨戴拿袄麓寺谱煞槐帧明田跃脓那凋象范祭吞毅龄抄洛渝譬蹲喘型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征 盎俺续啸诧漆科赠列店摸伍翼逢姚舜桅袱皆渗幽史畦轿汹蔬辆桑哦健亭贰型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征 偶发异常 牙关活紧闭，轻度脊柱侧凸，近端关节活动受限，腓肠肌小，皮肤有浅凹，隐睾，疝气。 德岳肤润掖荧窖釜裸指溃纤啦末篙否忿吹癣击族卸酪刷狈扭缠痊翘浴恳蚀型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征 自然病史 绝大多数患者出生时有“18三体样握拳姿势”；各种畸形足；手部最终不能握紧，并可能残留屈曲指和尺侧偏斜；20%的成年人手指能伸直且功能完备；神经功能检查和智力正常；所有关节治疗效果都非常好。 挨葬例禾昆很冈濒南颤串瞎昌赡辰盘促改叁去拽伞庶裕沥敏骡瞅惯缮襟精型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征 注释 其他8种远侧关节挛缩（DA）综合征包括： DA2A：Freeman-Sheldon综合征。 DA2B：病情较DA2A轻，但比DA1严重。患者距骨垂直并向尺侧偏斜，严重的先天性指屈曲，特征性面容包括三角脸、鼻唇褶凸起、睑裂下垂、小嘴和下颏突出。此病是常染色体显性遗传病， DA