22例微卫星DNA不稳定性(MSI)大肠癌家系筛查结果的分析的开题报告.docxVIP

22例微卫星DNA不稳定性(MSI)大肠癌家系筛查结果的分析的开题报告 一、研究背景 大肠癌是目前世界范围内高发疾病之一，因此早期筛查和诊断对于降低死亡率具有重要意义。微卫星DNA不稳定性（MSI）是大肠癌的一种分子特征，它与遗传易感性有关，在家族性大肠癌中尤为突出。因此，通过在MSI高发生家系中筛查，可以及时发现大肠癌高风险人群，进而提供更准确的诊断和治疗方案，改善病人生存率。 二、研究目的 本研究旨在分析22例微卫星DNA不稳定性（MSI）大肠癌家系筛查结果，探讨MSI与大肠癌家族性遗传易感性之间的关系，寻找影响MSI发生的因素，并为家族性大肠癌的早期筛查、诊断和治疗提供科学依据。 三、研究内容和方法 1. 对22例经家族史调查确认为家族性大肠癌的患者进行MSI筛查； 2. 通过PCR扩增目标微卫星DNA以及正常DNA，利用荧光标记便于分析； 3. 利用GT/CA热变性体系进行芯片分析，检测稳定性和不稳定性微卫星基因的比较； 4. 分析MSI高发生家系的病例资料，包括年龄、性别、家庭史、摄入脂肪、纤维素和钙等情况。 四、预期结果 通过MSI筛查和家系分析，将找出与大肠癌MSI高发生的因素，分析遗传易感性和环境因素对MSI的影响，从而为家族性大肠癌的早期筛查、预测和治疗提供科学依据。预期结果将在国内外受到广泛应用。 五、结语 本研究的开展将填补大肠癌MSI遗传易感性和家庭聚集性的研究空白，为家族性大肠癌的早期诊断和治疗提供科学依据，促进大肠癌的早期筛查和治疗。