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医学遗传学选择题库+参考答案 一、单选题（共60题，每题1分，共60分） 1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是( ) A、家系分析 B、基因检查 C、生化分析 D、核型分析 E、影像检查 正确答案：B 2、线粒体基因的转录特点是: A、仅H链转录 B、H链和L链同时进行 C、2双链相隔2/3DNA碱基处 D、2双链同一处，同向转录 E、H链和L链不同时进行 正确答案：B 3、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( ) A、AD B、AR C、XR D、XD E、Y连锁遗传 正确答案：B 4、线粒体遗传病的携带者是: A、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲 B、带有突变mtDNA未达阈值的母亲 C、以上都是 D、带有突变mtDNA的母亲 E、带有突变mtDNA的父亲 正确答案：B 5、RNA干扰是( ) A、基因自杀 B、基因沉默 C、基因激活 D、转录后基因沉默 E、基因抑制 正确答案：B 6、XX/46，XY的人是: A、整倍体 B、同源嵌合体 C、亚二倍体 D、异源嵌合体 E、超二倍体 正确答案：D 7、在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( ) A、ADA缺乏症 B、囊性纤维化 C、苯丙酮尿症 D、血友病 A E、乙型血友病 正确答案：E 8、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有（）个。 A、37 B、13 C、无数 D、2 E、22 正确答案：B 9、人类染色体稳定的基本条件是: A、染色体结构改变与否 B、染色体有随体和次縊痕 C、染色体是否有着丝粒和未端 D、染色体是否出现稳定带 E、染色体形态是否完全正常 正确答案：C 10、属LNS（自残综合征）发病机理的是 ( ) A、cAMP和cGMP反馈抑制 B、12号染色体隐性基因致病 C、自残行为 D、PRRP基因突变形成尿酸 E、显性HGPRT基因过度表达 正确答案：B 11、具有下列体征者应该做产前诊断，但不适合绒毛取材染色体核型分析诊断的是 ( ) A、双亲接触过致畸因子的孕妇 B、多次自然流产的孕妇 C、有染色体畸变的双亲 D、唐氏筛查高危风险者 E、35岁以上怀孕的高危孕妇 正确答案：B 12、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是 ( ) A、三倍体 B、部分三体 C、三体 D、二倍体 E、单倍体 正确答案：C 13、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是 ( ) A、超二倍体 B、嵌合体 C、部分单体 D、三倍体 E、单体 正确答案：E 14、如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为( ) A、三体 B、三倍体 C、嵌合体 D、多倍体 E、超二倍体 正确答案：C 15、染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入( ) A、BrdU B、Giemas C、乙酸 D、秋水仙素 E、甲醇 正确答案：D 16、人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( ) A、D组和G组 B、A组和B组 C、C组和B组 D、F组和G组 E、D组和E组 正确答案：A 17、遗传度是指 ( ) A、群体有害程度 B、发病率高低 C、遗传基因对性状的影响程度 D、环境影响程度 E、致病基因有害程度 正确答案：C 18、表兄妹之间的r值是 ( ) A、1/2 B、1/4 C、3/16 D、1/8 E、1/16 正确答案：D 19、非21-三体形成的原因是 ( ) A、减数分裂时21染色体不分离 B、卵裂时No21染色体不分离 C、21号染色体断裂重排 D、授精异常 E、卵子形成时21号染色体不分离 正确答案：D 20、个人对其自身遗传信息享有一种非自愿情况下不为他人知晓的权利准确地称为: A、遗传信息的隐私权 B、遗传信息权 C、知情权 D、预告职责 E、医学信息保密权 正确答案：A 21、不属VATER关联征影响的部位是( ) A、心脏 B、直肠 C、脊椎 D、肾脏 E、气管食管 正确答案：A 22、遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示： A、DNA B、rRNA C、RNA D、tRNA E、mRNA 正确答案：E 23、不属先天性代谢缺陷特征的是 ( ) A、病症多样性 B、物质缺乏性 C、酶的活性改变性 D、物质累积性 E、基因突变都有显性遗传性 正确答案：E 24、不属于遗传病的性特征是： A、先天性 B、传染性 C、亲缘性 D、遗传物质改变性 E、家族性 正确答案：C 25、染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的: A、染色体形态是否正常 B、染色体的着丝粒是否正常 C、染色体数目是否正常 D、性别染色体问题 E、染色体结构是否正常 正确答案：C 26、在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( ) A、XR B、AR C、AD D、Y连锁遗传 E、XD