产前诊断实验室技术.pptx

1;2;3;4;5;6;7;8;9;10;11;12;13;14;15;16;17;18;19;20;21;22;23;24;25;26;27;28;29;30;31;32;33;34;35;侵入性产前诊断技术利与弊;无创性产前检测技术;无创性产前检测技术;39;40;产前诊断新技术;产前诊断染色体成果解释与遗传咨询;产前诊断染色体成果解释与遗传咨询;产前诊断染色体成果解释与遗传咨询;优势 细胞遗传学染色体核型分析目前仍是诊断染色体病金标准 不但能够检出染色体数目异常及非平衡性构造畸变，还能够检出平衡性染色体构造变化（易位、倒位等） 局限 辨别率有限，无法染色体微小缺失或反复 G显带﹥8.5Mb，高辨别﹥4.5Mb 发觉未知起源片段附加无法明确片段起源 细胞培养限制;二代高通量测序技术、染色体微阵列技术CMA（array-CGH、SNP-array） 辨别率高，可达400Kb甚至单碱基水平 可明确拷贝数增加或缺失起源 可达成无创性产前诊断水平 给传统细胞遗传学染色体核型分析带来了前所未有冲击与挑战 是否能够取代染色体核型分析技术？;Case 1;姐核型： 46,XX,add(1)(q42) 弟核型 46,XY,add(1)(q42) 姐核型： 46,XX,der(1)t(1;3)(q42p24) mat 弟核型 46,XY,der(1)t(1;3)(q42p24) mat;母亲核型