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脊髓性肌萎缩症检测方法和试剂盒.pdfVIP

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  • 2023-08-23 发布于四川
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脊髓性肌萎缩症检测方法和试剂盒.pdf

    本发明提供了基于荧光PCR方法来检测受试者的脊髓性肌萎缩症(SMA)的方法和试剂盒,其中包括检测SMN1外显子7和8，SMN2外显子7和8以及多个突变位点的特异性引物对和探针组合。本发明提供的检测SMA的方法具有简单、快速、低成本，高通量的优点，能够同时在同一PCR反应程序下可同时检测SMA多个相关基因和突变位点，判断SMA相关基因的突变类型，缺失、转换、插入突变等，可判断SMA临床严重程度，实现对SMA的分型。

    (19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 116622826 A (43)申请公布日 2023.08.22 (21)申请号 202310136839.7 C12Q 1/6851 (2018.01)

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